کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

کم‌خونی داسی‌شکل یا  Sickle Cell Disease (SCD) یک بیماری ژنتیکی خونی است که در آن گلبول‌های قرمز خون به جای شکل طبیعی گرد و انعطاف‌پذیر، به فرم هلالی یا داسی‌ شکل درمی‌آیند. این شکل غیرطبیعی باعث کاهش توانایی گلبول‌ها برای عبور از مویرگ‌ها و رساندن اکسیژن کافی به بافت‌ها می‌شود. نتیجه این نقص، انسداد عروق، درد شدید، آسیب اندام‌ها و کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز است.

بیماری ناشی از جهش در ژن HBB (ژن بتاگلوبین) روی کروموزوم ۱۱ است. این جهش باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S می‌شود. افراد هموزیگوت (دارای دو نسخه جهش‌یافته) مبتلا به بیماری کامل هستند، در حالی‌که هتروزیگوت‌ها (دارای یک نسخه جهش‌یافته) ناقل محسوب می‌شوند و علایم خفیف‌تری دارند. در بسیاری از کشورها، غربالگری نوزادان برای شناسایی زودهنگام بیماری انجام می‌شود.

علایم و نشانه‌های بالینی

• حملات درد (Pain crises): ناشی از انسداد عروق کوچک
• کم‌خونی مزمن: به دلیل تخریب زودرس گلبول‌های قرمز
• زردی پوست و چشم‌ها (یرقان)
• تورم دست و پاها در نوزادان  (Dactylitis)
• افزایش خطر سکته مغزی، عفونت‌های مکرر و آسیب اندام‌ها (کلیه، طحال، ریه)
• اختلال در رشد جسمی و بلوغ

روش‌های تشخیص

• آزمایش خون محیطی: کاهش هموگلوبین، وجود سلول‌های داسی‌شکل در لام خون
• الکتروفورز هموگلوبین: برای شناسایی هموگلوبین S و افتراق آن از انواع دیگر
• تست سلول‌های داسی‌شکل  (Sickling Test)
• بررسی ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن  HBB

نوع نمونه

• خون محیطی (برای تست‌های خونی و ژنتیکی)
• در صورت غربالگری پیش از تولد، نمونه آمنیوسنتز یا پرزهای کوریونی جفت  (CVS)

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد، ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• بررسی خون محیطی و الکتروفورز: ۲ تا ۵ روز کاری
• آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
• تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته

منابع علمی

1. Rees, D. C., Williams, T. N., & Gladwin, M. T. (2010). “Sickle-cell disease.” Lancet, 376(9757), 2018–2031.
2. Piel, F. B., et al. (2017). “Sickle cell disease.” New England Journal of Medicine, 376(16), 1561–1573.
3. Bunn, H. F. (1997). “Pathogenesis and treatment of sickle cell disease.” New England Journal of Medicine, 337(11), 762–769.
4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2022). “Sickle Cell Disease – Data and Statistics.”
5. Serjeant, G. R. (2001). “The emerging understanding of sickle cell disease.” British Journal of Haematology, 112(1), 3–18.