ناشنوایی ژنتیکی (Genetic Hearing Loss)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

ناشنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی در انسان است و به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود: اکتسابی (به‌دلیل عوامل محیطی مانند عفونت یا ضربه) و ژنتیکی. نوع ژنتیکی، مسئول بیش از ۵۰٪ موارد ناشنوایی مادرزادی است. این نوع ناشنوایی می‌تواند در بدو تولد یا در سنین بعدی تظاهر یابد و اغلب به دلیل جهش در ژن‌های خاصی ایجاد می‌شود که نقش مهمی در عملکرد سلول‌های شنوایی یا گوش داخلی دارند.

ناشنوایی ژنتیکی ممکن است به‌صورت سندرمیک (همراه با علایم دیگر) یا غیرسندرمیک (فقط محدود به اختلال شنوایی) بروز کند. حدود 70% موارد ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمیک هستند.

الگوهای وراثت

ناشنوایی ژنتیکی می‌تواند به یکی از اشکال زیر منتقل شود:

• اتوزومال مغلوب: شایع‌ترین نوع در ناشنوایی‌های غیر سندرمیک. فرد باید دو نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد به ارث ببرد، به عنوان مثال جهش در ژن GJB2.
• اتوزومال غالب:  فقط یک نسخه معیوب از ژن برای بروز بیماری کافی است.
• وابسته به X یا میتوکندریایی:  در موارد نادر، مانند برخی ناشنوایی‌های پیشرونده یا حساس به داروهای خاص مانند آمینوگلیکوزیدها.

ژن‌های مؤثر

بیش از ۱۰۰ ژن با ناشنوایی در ارتباط هستند. رایج‌ترین ژن‌ها عبارتند از:

• GJB2 (Connexin 26): شایع‌ترین عامل در ناشنوایی‌های غیرسندرمیک مغلوب.
• SLC26A4: در سندروم پندرد و برخی ناشنوایی‌های غیرسندرمیک.
• MT-RNR1: نوعی ناشنوایی وابسته به میتوکندری، حساس به آنتی‌بیوتیک‌های آمینوگلیکوزیدی.

علایم و نشانه‌های بالینی

• از بین رفتن شنوایی در بدو تولد یا در دوران کودکی
• شدت متغیر ناشنوایی، ملایم تا عمیق
• ممکن است با اختلالات بینایی، تعادل یا تیروئید همراه باشد (در انواع سندرمیک).

سندرم‌های شایع همراه با ناشنوایی

• سندرم واردنبرگ (Waardenburg): همراه با تفاوت در رنگ چشم‌ها و موهای سفید
• سندرم آشر (Usher): همراه با کاهش شنوایی و نابینایی پیشرونده
• سندرم پندرد (Pendred): همراه با گواتر و مشکلات تیروئیدی
• سندرم آلپورت (Alport): همراه با مشکلات کلیوی

روش‌های تشخیص

• بررسی‌های شنوایی‌شناسی (ادیومتری): برای تعیین نوع و شدت کم‌شنوایی
• تست ژنتیک: تحلیل ژن‌های خاص با استفاده از پنل‌های ژنتیکی یا تعیین توالی ژنوم  (NGS)
• آزمایش‌های تصویربرداری (MRI/CT): برای بررسی ساختار گوش داخلی
• آزمایش مولکولی نوزادان: در بسیاری از کشورها، تست‌های شنوایی و غربالگری ژنتیکی در بدو تولد انجام می‌شود.

نوع نمونه

• خون محیطی
• مایع آمنیوتیک یا نمونه CVS، در موارد پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد و ارسال طی حداکثر ۷۲ ساعت
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• بررسی ژن GJB2 و سایر ژن‌های رایج: حدود 4 تا 6 هفته
• بررسی پنل ژنی کامل یا توالی‌یابی کل ژنوم: 2 تا 3 ماه
• تشخیص پیش از تولد: حدود 4 تا 6 هفته

منابع علمی

1. Shearer, A. E., et al. (2013). “Advances in genetic testing for deafness.” Current Opinion in Pediatrics, 25(6), 579–586.
2. Smith, R. J. H., & Van Camp, G. (2020). “Hereditary Hearing Loss Homepage.”
3. Sloan-Heggen, C. M., et al. (2016). “Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss.” Genetics in Medicine, 18(3), 242–250.
4. Rehm, H. L. (2003). “A genetic approach to the child with sensorineural hearing loss.” Seminars in Perinatology, 27(4), 298–307.
5. Morton, C. C., & Nance, W. E. (2006). “Newborn hearing screening—a silent revolution.” New England Journal of Medicine, 354(20), 2151–2164.