1
| سیتوژنتیک
| کاریوتایپ مایع آمنیوتیک جنین
| 2 | سیتوژنتیک
| تشخیص سریع پیش از تولد اختلالات کروموزومی شایع با روش QF-PCR
|
3 | سیتوژنتیک
| تشخیص سریع پیش از تولد اختلالات کروموزومی شایع با روش MLPA
|
4 | سیتوژنتیک
| تشخیص سریع پیش از تولد اختلالات کروموزومی با روش FISH
|
5 | سیتوژنتیک
| کاریوتایپ خون با رزولوشن 450-400
|
6 | سیتوژنتیک
| کاریوتایپ خون با رزولوشن بالا
|
7 | مولکولی | تست غربالگری جنین به روش سل فری (NIPT)
|
8 | سیتوژنتیک مولکولی
| بررسی اختلالات کروموزومی با روش Array-CGH بر روی نمونه جنین
|
9 | سیتوژنتیک مولکولی
| بررسی اختلالات کروموزومی با روش Array-CGH بر روی خون
|
10 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی تالاسمی بتا (مرحله اول و دوم)
|
11 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی تالاسمی آلفا (مرحله اول و دوم)
|
12 | مولکولی
| بررسی تکرارهای سه تایی ژن DMPK در دیستروفی میوتونیک تیپ 1
|
13 | مولکولی
| بررسی تکرارهای سه تایی ژن CNBP در دیستروفی میوتونیک تیپ 2
|
14 | مولکولی
| بررسی تکرارهای سه تایی ژن FMR1 در سندروم ایکس شکننده (مرحله اول و دوم)
|
15 | مولکولی
| بررسی تکرارهای سه تایی ژن FXN دربیماری آتاکسی فردریش
|
16 | مولکولی
| بررسی تکرارهای سه تایی ژن HTT دربیماری هانتینگتون
|
17 | مولکولی
| بررسی ژن CFTR در بیماری فیبروزسیستیک (مرحله اول و دوم)
|
18 | مولکولی
| بررسی ژن PHA در بیماری فنیل کتنوری (PKU) (مرحله اول و دوم)
|
19 | مولکولی
| بررسی ژن SMN1 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) (مرحله اول و دوم) |
20 | مولکولی
| بررسی ژن DMD دربیماری دیستروفی عضلانی دوشن
|
21 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی فاکتورهای دخیل در ترومبوز و فاکتورهای انعقادی
|
22 | مولکولی
| بررسی ژن HFE در بیماری هموکروماتوز
|
23 | مولکولی
| بررسی ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه ای (FMF)
|
24 | مولکولی
| بررسی ژن PMP22 از نظر ریز حذف ها و اضافه شدگی ها در بیماری شارکوت ماری توث
|
25 | مولکولی
| بررسی ژن MECP2 در سندروم رت (Rett syndrome)
|
26 | مولکولی
| بررسی ریز حذف های نواحی AZF در کروموزوم Y
|
27 | مولکولی
| آزمایش توالی یابی هول اگزوم (WES)
|
28 | مولکولی
| آنالیز مجدد داده های توالی یابی هول اگزوم (WES)
|
29 | مولکولی
| بررسی کیفی و کمی BCR/ABL1-p210
|
30 | مولکولی
| بررسی کیفی و کمی BCR/ABL1-p190
|
31 | مولکولی
| بررسی تومور سرطانی جهت تشخیص جهش V600E در ژن BRAF
|
32 | مولکولی
| بررسی تومور سرطانی جهت تشخیص جهش V617F در ژن JAK2
|
33 | مولکولی
| بررسی تومور سرطانی جهت تشخیص جهش های شایع ژن KRAS
|
34 | مولکولی
| بررسی تومور سرطانی جهت تشخیص جهش های شایع ژن NRAS
|
35 | مولکولی
| بررسی تومور سرطانی جهت تشخیص جهش های شایع ژن EGFR
|
36 | مولکولی
| بررسی تومور سرطانی جهت تشخیص جهش های شایع ژن ALK
|
37 | مولکولی
| بررسی تومور سرطان پستان جهت تشخیص جهش ها و ریزحذف ها و اضافه شدگی ها در ژن های BRCA1 و BRCA2 با روش NGS
|
38 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی تومورهای سرطانی برای استفاده از درمان هدفمند و شخص محور در بیمار با روش NGS tumor profiling
|
39 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی خون بیمار مبتلا به سرطان برای استفاده از درمان هدفمند و شخص محور با روش NGS
|
40 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی سرطان های ارثی با پنل جامع 360 ژنی با روش NGS
|
41 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی سرطان های ارثی با پنل 170 ژنی با روش NGS
|
42 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی سرطان های پستان و تخمدان ارثی با پنل 25 ژنی با روش NGS
|
43 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی سرطان کلورکتال ارثی با پنل 22 ژنی با روش NGS
|
44 | مولکولی
| بررسی ژنتیکی سرطان پروستات ارثی با پنل 12 ژنی با روش NGS
|