دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم وست (West Syndrome) که به نام اسپاسم‌های نوزادی (Infantile Spasms) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نورولوژیک نادر و جدی است که در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. این بیماری با سه‌گانۀ بالینی کلاسیک شامل موارد زیر شناخته می‌شود:
- اسپاسم های عضلانی ناگهانی و تکرارشونده
- الگوی خاص نوار مغزی (EEG) به نام هیپس آریتمیا (Hypsarrhythmia)
- توقف یا پسرفت در تکامل ذهنی و حرکتی کودک
شروع بیماری معمولاً در سنین ۳ تا ۷ ماهگی رخ می‌دهد و بدون درمان مناسب می‌تواند به صدمات دائمی عصبی یا تبدیل به سایر اشکال صرع مانند سندروم لنوکس-گاستو (Lennox-Gastaut Syndrome) منجر شود.
علت بیماری
سندروم وست می‌تواند ایدیوپاتیک (بدون علت مشخص) یا ثانویه به آسیب های مغزی باشد. علل شناخته شده شامل موارد زیر است:
- اختلالات ساختاری مغز (مانند مال‌فورماسیون قشری، میکروسفالی، کمبود اکسیژن هنگام تولد)
- بیماری های متابولیک یا میتوکندریال
- نقص ژنتیکی (مانند سندروم توبروز اسکلروزیس، سندروم داون، سندروم اراسموس)
- عفونت های داخل رحمی (مانند توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس)
- نقص های ژنتیکی مانند ARX و CDKL5
علایم و نشانه‌های بالینی
- اسپاسم ها: معمولاً به صورت خم شدن تنه به جلو، بالا رفتن دست‌ها، یا سفت شدن اندام ها ظاهر می‌شود؛ هر بار چند ثانیه طول می‌کشد و ممکن است روزانه ده‌ها یا صدها بار تکرار شود.
- پسرفت رشدی: کودک مهارت هایی مانند لبخند، تمرکز بصری یا کنترل سر را از دست می‌دهد.
- بی‌قراری، اختلال خواب و کاهش پاسخ به محرک‌های محیطی
روش‌های تشخیص
- نوار مغزی (EEG): مشاهده الگوی هیپس‌آریتمیا بسیار کلیدی است. این الگو با امواج نامنظم، بلند و نامتقارن مشخص می‌شود.
- تصویربرداری مغزی MRI) یا(CT : برای بررسی وجود ضایعه ساختاری یا ژنتیکی
- بررسی‌های متابولیک: مانند آزمایش اسیدهای آمینه، لاکتات، آمونیاک و…
- آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی سندروم‌های همراه یا جهش‌های مرتبط
نوع نمونه
- خون محیطی (برای تست ژنتیک و متابولیک)
- مایع مغزی- نخاعی (در برخی موارد خاص)
- MRI مغزی (تصویربرداری غیرتهاجمی)
مقدار نمونه
- خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- مایع مغزی-نخاعی: ۱ تا ۲ میلی‌لیتر در شرایط خاص
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در یخچال (۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد) تا ۷۲ ساعت
- نمونه‌های تصویربرداری: به صورت فایل دیجیتال DICOM در سیستم PACS
مدت زمان جوابدهی
- نوار مغزی: همان روز یا ۲۴ ساعت
- تصویربرداری MRI: ۲ تا ۴ روز
- آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
- بررسی متابولیک: ۷ تا ۱۰ روز
منابع علمی
- Lux, A. L., & Osborne, J. P. (2004). “A proposal for case definitions and outcome measures in studies of infantile spasms and West syndrome.” Epilepsia, 45(11), 1416–1428.
- Pellock, J. M., et al. (2010). “Infantile spasms: a U.S. consensus report.” Epilepsia, 51(10), 2175–2189.
- Pavone, P., et al. (2014). “Infantile spasms syndrome, West syndrome and related phenotypes.” Italian Journal of Pediatrics, 40(1), 1–14.
- Kivity, S., et al. (2004). “Long-term cognitive outcomes of children with West syndrome treated early with high-dose ACTH.” Pediatric Neurology, 31(3), 155–160.
- Chiron, C., & Dulac, O. (2011). “The pharmacologic treatment of West syndrome.” Epilepsia, 52(s2), 45–50.
