بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease – PKD)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

بیماری کلیه پلی‌کیستیک نوعی بیماری ژنتیکی است که با تشکیل کیست‌های متعدد پر از مایع در کلیه‌ها مشخص می‌شود. این کیست‌ها به‌تدریج در طول زمان رشد کرده و عملکرد طبیعی کلیه را مختل می‌کنند. این بیماری می‌تواند به نارسایی کلیه منجر شود و یکی از شایع‌ترین دلایل نارسایی کلیوی ارثی در جهان است.

انواع بیماری

بیماری کلیه پلی‌کیستیک دو نوع اصلی دارد:

• نوع اتوزوم غالب (ADPKD) :
  شایع‌ترین نوع این بیماری است که معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی تظاهر می‌یابد. تقریباً از هر 1000 نفر، 1 نفر به آن مبتلا می‌شود. این نوع معمولاً ناشی از جهش در ژن‌های PKD1 (حدود 85% موارد) و PKD2  (حدود 15% موارد) است.

• نوع اتوزوم مغلوب (ARPKD) :
  این نوع نادرتر و شدیدتر بوده و معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی بروز می‌کند. عامل ژنتیکی اصلی آن جهش در ژن PKHD1  است که روی کروموزوم 6 قرار دارد.

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم در نوع غالب معمولاً در بزرگسالی ظاهر می‌شود و شامل موارد زیر است:

• درد مزمن در پهلو یا شکم
• فشار خون بالا
• هماچوری (وجود خون در ادرار)
• عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری
• سنگ کلیه
• نارسایی تدریجی کلیه
• اتساع شکم و لمس توده‌های کلیوی در برخی موارد

در نوع مغلوب (ARPKD)، علایم ممکن است در زمان تولد بروز یابد:

• بزرگی شکم به دلیل کلیه‌های متورم
• نارسایی تنفسی در بدو تولد
• نارسایی کبدی
• فشار خون بالا از کودکی
• اختلال در رشد کودک

روش‌های تشخیص

تشخیص PKD با تکیه بر تصویربرداری و بررسی‌های ژنتیکی انجام می‌شود:

• سونوگرافی کلیه‌ها: روش ابتدایی و غیرتهاجمی برای تشخیص کیست‌ها
• MRI یاCT-Scan : در صورت نیاز به بررسی دقیق‌تر
• آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی جهش در ژن‌های PKD1، PKD2 یا PKHD1، به‌ویژه در موارد خانوادگی یا تشخیص پیش از تولد
• سابقه خانوادگی: بسیار حائز اهمیت است و باید همواره در ارزیابی بالینی در نظر گرفته شود.

نوع نمونه

• خون محیطی برای انجام آزمایشات ژنتیک
• مایع آمنیوتیک: در تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: ۱۰ تا ۱۵ میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون محیطی: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد (تا ۷۲ ساعت)

• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• تست‌های ژنتیکی مبتنی بر NGS یا Sanger برای ژن‌های PKD1 و PKD2: ۱۴ تا ۲۱ روز کاری
• تشخیص پیش از تولد (PND): معمولاً بین ۷ تا ۱۰ روز کاری
• غربالگری تصویربرداری در صورت نیاز به MRI یا سونوگرافی: در همان روز یا حداکثر ۲ روز

منابع علمی

1. Torres, V. E., & Harris, P. C. (2009). “Polycystic kidney disease in adults.” The Lancet, 373(9667), 1287–1301.
2. Bergmann, C. (2017). “ARPKD: Challenges, progress and perspectives.” Pediatric Nephrology, 32(4), 479–487.
3. Harris, P. C., & Torres, V. E. (2014). “Genetic mechanisms and signaling pathways in autosomal dominant polycystic kidney disease.” Journal of Clinical Investigation, 124(6), 2315–2324.
4. Ong, A. C. M., & Harris, P. C. (2015). “A polycystin-centric view of cyst formation and disease: the polycystins revisited.” Kidney International, 88(4), 699–710.
5. Bergmann, C., et al. (2005). “Mutations in the PKHD1 gene in ARPKD patients.” Journal of the American Society of Nephrology, 16(10), 3025–3031.