اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder – ASD)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

اختلال طیف اوتیسم، که به اختصار ASD نامیده می‌شود، یک اختلال عصبی-رشدی پیچیده است که بر نحوه ارتباط، تعامل اجتماعی، رفتار و یادگیری فرد تأثیر می‌گذارد. این اختلال « طیفی» نامیده می‌شود زیرا دامنه‌ای از نشانه‌ها و شدت‌های مختلف را دربرمی‌گیرد، از کودکی که صحبت نمی‌کند و تماس چشمی ندارد تا بزرگسالی که در روابط اجتماعی چالش دارد اما بسیار هوشمند است.

شیوع و اهمیت

طبق آمار CDC (مرکز کنترل بیماری‌های آمریکا)، شیوع اوتیسم حدود ۱ در ۳۶ کودک است و در پسران بیش از چهار برابر بیشتر از دختران رخ می‌دهد. علل دقیق آن هنوز به‌طور کامل شناخته نشده، اما ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.

علایم رایج اوتیسم

• نقص در تعامل اجتماعی: مانند نداشتن تماس چشمی، عدم پاسخ به اسم، ناتوانی در درک احساسات دیگران
• اختلال در گفتار و ارتباط: تأخیر در صحبت کردن، صحبت کردن به صورت تکراری یا استفاده غیرعادی از زبان
• رفتارهای تکراری: مانند تکان دادن دست‌ها، چرخیدن، یا پافشاری بر روال‌های خاص
• حساسیت‌های حسی: واکنش شدید یا کم به صدا، نور، لمس یا مزه
• توانایی‌های خاص: برخی از کودکان با اوتیسم مهارت‌هایی خارق‌العاده در موسیقی، ریاضی یا حافظه دارند

علل و عوامل مؤثر

• ژنتیک: حدود ۲۰ تا ۴۰ درصد از موارد ASD با عوامل ژنتیکی مرتبط هستند. جهش‌های در ژن‌هایی مانند SHANK3, MECP2, NRXN1, CHD8، و اختلالات کروموزومی می‌توانند در بروز ASD نقش داشته باشند.
• عوامل محیطی: سن بالای والدین، عفونت‌های دوران بارداری، تولد زودرس و وزن پایین نوزاد از جمله عوامل خطرزا هستند.

روش‌های تشخیص

تشخیص بالینی

• ارزیابی توسط روانشناس کودک یا روانپزشک کودک
• استفاده از ابزارهای استاندارد مانند:
  • ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
  • ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
  • چک‌ لیست‌های غربالگری مثل M-CHAT-R

تشخیص ژنتیکی

• آزمایش Array-CGH برای بررسی حذف‌ها و اضافه‌های کروموزومی
• توالی‌یابی ژن‌های خاص مرتبط با اوتیسم از طریق NGS (Next Generation Sequencing)
• بررسی کاریوتایپ در صورت شک به اختلالات کروموزومی آشکار مانند سندروم رت، X شکننده یا حذف‌های کروموزومی

نوع نمونه

• خون محیطی (EDTA) برای بررسی ژنتیکی
• در موارد خاص: بزاق یا نمونه بافتی (نادر)

مقدار نمونه

• حداقل 3 تا ۵ میلی‌لیتر خون در لوله EDTA

شرایط نگهداری نمونه

• نگهداری در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد
• ارسال به آزمایشگاه طی ۲۴ ساعت
• نمونه نباید منجمد شود

مدت زمان جوابدهی

• آزمایشات مولکولی با NGS یا panel اختصاصی اوتیسم: ۲ تا ۳ ماه
• کاریوتایپ یا Array-CGH: حدود ۳ تا ۴ هفته

منابع علمی

1. Lord C, Elsabbagh M, et al. “Autism spectrum disorder.” The Lancet. 2018;392(10146):508–520.
2. Maenner MJ, et al. “Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years.” CDC MMWR. 2023;72(2):1–14.
3. De Rubeis S, He X, et al. “Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.” Nature. 2014;515(7526):209–215.
4. Levy SE, Mandell DS, et al. “Autism.” The Lancet. 2009;374(9701):1627–1638.
5. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5-TR). 2022.