• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم جیکوب (XYY Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم جیکوب یا سندروم XYY یکی از اختلالات کروموزومی جنسی نادر است که در آن ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم دی‌جورج (DiGeorge Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم دی‌جورج که با نام علمی حذف22q11.2  نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  ناشنوایی ژنتیکی (Genetic Hearing Loss)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص ناشنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی در انسان است و به دو دسته اصلی تقسیم ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم ترنر (Turner Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم ترنر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در دختران است که به علت از دست ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم کلاین‌فلتر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در مردان است که در آن یک یا ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  آکندروپلازی (Achondroplasia)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص آکندروپلازی شایع‌ترین نوع کوتولگی یا کوتاهی قد ژنتیکی است که در اثر اختلال در رشد ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  نقص لوله عصبی (Neural Tube Defects – NTDs)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص نقص لوله عصبی (NTDs) گروهی از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در اثر بسته نشدن کامل ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  سندروم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLOS)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLOS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه اختلال در متابولیسم کلسترول ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  بیماری تی ساکس (Tay–Sachs Disease)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری تی ساکس یکی از اختلالات نادر و ارثی ذخیره‌ای لیزوزومی است که در نتیجه‌ی ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  بیماری هموفیلی (Hemophilia)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص هموفیلی یک بیماری ارثی و نادر خونریزی‌دهنده است که در آن توانایی لخته‌شدن خون به‌دلیل ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  سندروم داون (Down Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافه ... ادامه مطلب...