• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری GM1 گانگلیوزیدوز (GM1 Gangliosidosis)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری GM1 گانگلیوزیدوز یک بیماری نادر و پیشرونده‌ی لیزوزومی است که در اثر کمبود یا ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  انسفالوپاتی رشدی و صرعی (Developmental and Epileptic Encephalopathy – DEE)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص انسفالوپاتی‌های رشدی و صرعی (DEE) گروهی از اختلالات نادر و شدید سیستم عصبی مرکزی هستند ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  فاویسم (کمبود G6PD)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص فاویسم یا کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD deficiency) یکی از شایع ‌ترین بیماری ‌های ژنتیکی ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)  یک بیماری متابولیک ارثی نادر ولی قابل درمان است که به ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  سندروم دِراوِت (Dravet Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم دراوت یکی از شدیدترین انواع صرع ژنتیکی در کودکان است که معمولاً در سال ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  موکوپلی‌ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis – MPS)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص موکوپلی‌ساکاریدوزها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و پیشرونده هستند که به دلیل نقص در آنزیم‌ ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری توبروز اسکلروزیس (Tuberous Sclerosis Complex – TSC)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص توبروز اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی (خوش‌خیم) در قسمت‌ ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  سندروم چارج (CHARGE Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم چارج (CHARGE) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که بر بسیاری از دستگاه ... ادامه مطلب...
• مجله علمی 24خرداد

  اگزودرما پیگمنتوزا (Xeroderma Pigmentosum – XP)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص اگزودرما پیگمنتوزا (XP) یک بیماری ژنتیکی نادر و بالقوه کشنده است که در آن بدن ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa – RP)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی نادر چشم است که باعث تخریب تدریجی سلول‌های ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  ترومبوزیس (Thrombosis)

  drsaber  درباره بیماری و روش‌های تشخیص ترومبوزیس به تشکیل لخته خون (ترومب) در داخل یک رگ خونی گفته می‌شود که جریان ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  هموکروماتوز (Hemochromatosis)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص هموکروماتوز یک بیماری متابولیک ارثی است که با افزایش بیش از حد جذب آهن از ... ادامه مطلب...