• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری‌های التهابی خودبخودی ارثی (Hereditary Autoinflammatory Diseases)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری ‌های التهابی خودبخودی ارثی یک گروه از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که با حملات ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری GM1 گانگلیوزیدوز (GM1 Gangliosidosis)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری GM1 گانگلیوزیدوز یک بیماری نادر و پیشرونده‌ی لیزوزومی است که در اثر کمبود یا ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  اندومتریوز (Endometriosis)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص اندومتریوز یک بیماری مزمن، التهابی و وابسته به هورمون است که در آن سلول ‌های ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  انسفالوپاتی رشدی و صرعی (Developmental and Epileptic Encephalopathy – DEE)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص انسفالوپاتی‌های رشدی و صرعی (DEE) گروهی از اختلالات نادر و شدید سیستم عصبی مرکزی هستند ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  فاویسم (کمبود G6PD)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص فاویسم یا کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD deficiency) یکی از شایع ‌ترین بیماری ‌های ژنتیکی ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)  یک بیماری متابولیک ارثی نادر ولی قابل درمان است که به ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری‌های قلبی-عروقی ارثی (Inherited Cardiovascular Diseases)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری ‌های قلبی- عروقی ارثی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که ساختار یا عملکرد قلب ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری گوشر (Gaucher Disease)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری گوشر یک بیماری ژنتیکی نادر اما قابل درمان است که در آن بدن توانایی ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  سندروم دِراوِت (Dravet Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم دراوت یکی از شدیدترین انواع صرع ژنتیکی در کودکان است که معمولاً در سال ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  موکوپلی‌ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis – MPS)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص موکوپلی‌ساکاریدوزها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و پیشرونده هستند که به دلیل نقص در آنزیم‌ ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  سندروم ویلیامز (Williams-Beuren Syndrome – WBS)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر حذف بخشی از کروموزوم شماره ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 24خرداد

  بیماری توبروز اسکلروزیس (Tuberous Sclerosis Complex – TSC)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص توبروز اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی (خوش‌خیم) در قسمت‌ ... ادامه مطلب...