• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم کلاین‌فلتر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در مردان است که در آن یک یا ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  آکندروپلازی (Achondroplasia)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص آکندروپلازی شایع‌ترین نوع کوتولگی یا کوتاهی قد ژنتیکی است که در اثر اختلال در رشد ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  نقص لوله عصبی (Neural Tube Defects – NTDs)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص نقص لوله عصبی (NTDs) گروهی از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در اثر بسته نشدن کامل ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  سندروم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLOS)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLOS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه اختلال در متابولیسم کلسترول ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  بیماری تی ساکس (Tay–Sachs Disease)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری تی ساکس یکی از اختلالات نادر و ارثی ذخیره‌ای لیزوزومی است که در نتیجه‌ی ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی پیشرونده و ناتوان‌کننده‌ی عصبی است که عمدتاً روی عملکرد مغز ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  تالاسمی‌آلفا (Alpha Thalassemia)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص تالاسمی آلفا یک بیماری ژنتیکی خونی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره آلفا ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص تالاسمی بتا یک بیماری ارثی خونی است که در آن بدن توانایی کافی برای تولید ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) یک بیماری ژنتیکی و التهابی خودالتهابی است که به‌صورت حملات مکرر ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  بیماری هموفیلی (Hemophilia)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص هموفیلی یک بیماری ارثی و نادر خونریزی‌دهنده است که در آن توانایی لخته‌شدن خون به‌دلیل ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  بیماری شارکوت ماری توث (CMT)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری شارکوت ماری توث (CMT) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی نوروموسکولار است که موجب آسیب ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 12خرداد

  سرطان‌های ارثی (Hereditary Cancers)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سرطان‌های ارثی گروهی از سرطان‌ها هستند که به دلیل جهش‌های ژنتیکی قابل‌انتقال از والدین به ... ادامه مطلب...