دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
آزمایش ژنتیک روشی است برای بررسی DNA یک فرد به منظور شناسایی تغییرات (جهشها) در کروموزومها و ژنهایی که ممکن است با بیماریهای خاص مرتبط باشند.
افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارند، زوجهایی که قصد فرزندآوری دارند، زنان باردار، زنان با سابقه سقط مکرر، زوج هایی با سابقه ناباروری و نازایی، افرادی که قصد دارند ازدواج فامیلی انجام دهند یا کسانی که علایم غیرقابل توضیح از برخی بیماریها را نشان میدهند.
خیر. فقط بیماریهایی که منشا ژنتیکی دارند یا به جهش خاصی مرتبط هستند قابل بررسی می باشند. بسیاری از بیماریها عوامل محیطی نیز دارند.
با گرفتن نمونهای از خون، مایع آمنیوتیک جنین، سلول های بافت، بزاق و یا سلولهای داخل گونه (دهان)، DNA استخراج شده و در آزمایشگاه آنالیز میشود.
غربالگری برای بررسی احتمال وجود بیماری در افراد سالم است درحالیکه آزمایش تشخیصی زمانی استفاده میشود که علایم وجود دارد یا خطر بالاست.
بسته به نوع تست، دقت بسیار بالاست (بیش از ۹۹٪ در بسیاری از موارد)، اما ممکن است نتایج نیاز به تفسیر توسط متخصص ژنتیک، مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص داشته باشند.
خیر، از نظر فیزیکی بدون خطر است. تنها نگرانیهای احتمالی جنبههای روانی، خانوادگی یا اخلاقی دارد.
نه الزاما. چون هر فردی ژنتیک مشترک با خانواده فرد دارد، نتایج میتوانند برای اعضای خانواده نیز اطلاعات مهمی داشته باشند.
نه همیشه. حامل بودن یعنی فرد دارای یک ژن معیوب می باشد ولی لزوما فرد علایم بیماری را بروز نخواهد داد؛ اما ممکن است به فرزندان آن فرد منتقل شود.
این آزمایش بررسی میکند که آیا فرد حامل ژن معیوب یک بیماری ارثی هست یا نه. ناقل بودن معمولا بدون علامت است، اما در صورت ازدواج با فرد ناقل مشابه، فرزند میتواند مبتلا شود. این تست به ویژه برای بیماریهای شایع در جمعیت خاص مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، SMA و بیماری تایساکس انجام میشود و در مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری بسیار مهم است.
برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی جنین مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ (سندروم ادواردز) و یا تریزومی 13 (سندروم پاتائو) از روش‌هایی مثل آمنیوسنتز یا غربالگری غیرتهاجمی NIPT استفاده میشود.
تست غیرتهاجمی ژنتیک روی خون مادر باردار است که DNA آزاد جنین را بررسی میکند و دقت آن برای تریزومی‌ها بسیار بالا می باشد (در حدود 99%).
برخی سرطان‌ها مثل پستان یا تخمدان زمینه ژنتیکی دارند. با بررسی ژنهایی مثل BRCA1 یا BRCA2 می‌توان خطر ابتلا را پیش‌بینی کرد.
در افراد سالم برای پیش‌بینی احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی در آینده (مانند هانتینگتون یا آلزایمر) ارثی انجام میشود.
در IVF (لقاح آزمایشگاهی)، جنین‌ها قبل از کاشت از نظر ژنتیکی بررسی می‌شوند تا جنین سالم انتخاب شود.
در این آزمایش، پس از انجام IVF، سلولی از جنین برای بررسی ژنتیکی برداشته میشود تا تنها جنین‌های سالم به رحم منتقل شوند. آزمایش PGT برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری ژنتیکی دارند، یا مادرانی با سقط مکرر، یا سن بالا مناسب است. روش تست شامل بررسی بیماریهای ژنی (PGT-M) یا کروموزومی خاص (PGT-A) می باشد.
کاریوتایپ آزمایشی است که ساختار و تعداد کروموزوم‌های فرد را بررسی میکند. این تست میتواند ناهنجاری‌هایی مانند اضافه یا کم بودن کروموزومها (مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، سندرم ترنر و کلاین‌فلتر) یا جابجایی‌های کروموزومی را نشان دهد. از آن در بررسی ناباروری، سقط مکرر، عقب‌ماندگی ذهنی یا ناهنجاری‌های مادرزادی استفاده میشود. این روش تغییرات بزرگ کروموزومی را نشان می‌دهد ولی برای تشخیص تغییرات کوچک ژنی کافی نیست.
بررسی ژن DMD برای تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن یا بکر استفاده میشود که معمولاً در پسران باعث ضعف پیشرونده عضلات میشود. این بیماری به دلیل جهش یا حذف در ژن DMD روی کروموزوم X ایجاد میشود. تست‌های رایج شامل MLPA برای بررسی حذف یا اضافه‌های اگزونی و توالی‌یابی (NGS) برای یافتن جهش‌های نقطه‌ای است. تست DMD همچنین برای بررسی ناقل بودن مادران و تشخیص پیش از تولد هم کاربرد دارد.
تست SMA برای تشخیص بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی به کار می‌رود که در آن سلولهای عصبی کنترل‌کننده عضلات تحلیل می‌روند. علت اصلی آن حذف یا جهش در ژن SMN1 است و شدت بیماری با تعداد نسخه‌های ژن SMN2 نیز مرتبط است. این تست در نوزادان با ضعف عضلانی، همچنین برای شناسایی ناقلان در خانواده‌ها و زوج‌های در معرض خطر انجام میشود. آزمایش معمولاً با روش‌های مولکولی دقیق و سریع انجام می‌گیرد.
آزمایش بررسی ژن FMR1 برای شناسایی سندرم X شکننده، یکی از شایع‌ترین علل ارثی عقب‌ماندگی ذهنی، خصوصاً در پسران انجام میشود. در این بیماری، توالی تکراری CGG در ژن FMR1 بیش‌ازحد گسترش می‌یابد. بر اساس تعداد تکرارها، فرد ممکن است سالم، پیش‌جهش (ناقل) یا دارای جهش کامل باشد. این تست هم برای تشخیص مستقیم و هم برای بررسی ناقل بودن والدین یا بستگان قابل استفاده است.
تکنولوژی NGS امکان بررسی هم‌زمان صدها یا هزاران ژن را در مدت زمان کوتاه فراهم میکند. از این روش برای تشخیص بیماریهای نادر، پیچیده یا بدون تشخیص مشخص استفاده میشود. NGS میتواند در قالب پنل‌های اختصاصی، توالی‌یابی کل اگزوم (WES) یا کل ژنوم (WGS) انجام شود. با وجود دقت بالا، تفسیر نتایج نیاز به دانش تخصصی دارد و برخی تغییرات هنوز ناشناخته تلقی می‌شوند.
این تست تمام نواحی کدکننده ژن‌ها (اگزون‌ها) را بررسی میکند و در تشخیص بیماریهای نادر بسیار کننده است.
در این تست کل DNA فرد بررسی میشود، حتی بخش‌های غیرکدکننده. گران‌تر و پیچیده‌تر از سایر تست‌هاست ولی اطلاعات جامع‌تری می‌دهد.
پنل ژنی مجموعه‌ای از ژن‌هاست که به صورت هدفمند برای بیماری خاصی بررسی می‌شوند. به عنوان مثال، پنل سرطان پستان شامل BRCA1، BRCA2 و سایر ژن‌های مرتبط است. این تست‌ها برای صرفه‌جویی در زمان و هزینه و افزایش دقت طراحی می‌شوند و در بیماریهای مانند سرطان ارثی، بیماریهای قلبی، متابولیک، ناباروری و صرع بسیار کاربرد دارند.
این تست به‌منظور شناسایی حذف‌ها یا اضافه‌های کوچک ژنتیکی (Copy Number Variations) استفاده میشود که در کاریوتایپ معمولی دیده نمی‌شوند. از آن در بررسی عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر رشد، ناهنجاری‌های مادرزادی و کودکان دارای ویژگی‌های مشکوک ژنتیکی استفاده میشود. دقت آن بالا بوده و اطلاعات ارزشمندی ارائه می‌دهد، اما جابجایی‌های متعادل کروموزومی را نشان نمی‌دهد.
در این تست جهش‌هایی که در DNA میتوکندری رخ میدهند بررسی میشود. چون DNA میتوکندری فقط از مادر به فرزندان منتقل میشود، بیماریهای مرتبط با آن مانند ضعف عضلات، مشکلات بینایی و شنوایی، و اختلالات متابولیکی الگوی وراثت مادری دارند. این تست به‌ویژه در بیماریهای عصبی-عضلانی و مواردی که سابقه خانوادگی خاصی دیده میشود کاربرد دارد.
این تست‌ها به بررسی جهش در ژنهایی می‌پردازند که باعث اختلال در متابولیسم (سوخت‌وساز) مواد غذایی می‌شوند. بیماریهایی مثل فنیل‌کتونوریا (PKU) یا ادرار شربت‌افرا (MSUD) معمولاً در غربالگری نوزادان شناسایی می‌شوند و تست ژنتیک برای تأیید تشخیص یا بررسی والدین استفاده میشود. تشخیص به‌موقع این بیماریها برای شروع درمان حیاتی است.
این تست برای بررسی حذف در مناطق خاصی از کروموزوم Y به نام AZF انجام میشود که با تولید اسپرم مرتبط هستند. در مردان با ناباروری شدید یا آزواسپرمی، این تست مشخص میکند که آیا علت ژنتیکی دارد یا خیر. نتیجه آزمایش میتواند در تصمیم‌گیری برای استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند(ICSI) موثر باشد.
این تست با مقایسه مارکرهای خاص در DNA فرد موردنظر و کودک انجام میشود و تعیین میکند که آیا رابطه ژنتیکی وجود دارد یا خیر. دقت این تست بسیار بالاست (بیش از 99.9% برای تایید یا رد رابطه پدر-فرزندی) و میتواند در مسائل حقوقی، مهاجرت یا شخصی استفاده شود.
اگرچه هنوز در مراحل تحقیقاتی است، برخی تست‌های ژنتیکی برای بررسی استعداد ژنتیکی به اختلالاتی مانند اوتیسم، ADHD یا اسکیزوفرنی انجام می‌شوند. این تست‌ها معمولاً بخشی از تحقیقات یا آزمایش‌های WES/NGS هستند و اطلاعات قطعی برای تشخیص ارائه نمی‌دهند، اما در آینده ممکن است در برنامه‌ریزی درمانی مفید باشند.