• آرشیو علمی 16خرداد

  آلبینیسم (Albinism)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص آلبینیسم گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که با کاهش یا فقدان رنگدانه ملانین در ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  فنیل‌کتونوری (Phenylketonuria – PKU)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص فنیل‌کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که در آن بدن قادر به تجزیه ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  دیستروفی عضلانی دوشن و بِکِر (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy – DMD/BMD)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بکر (BMD) از جمله شایع‌ترین بیماری‌های ارثی عضلانی هستند که ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease – MSUD)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری شربت افرا یا MSUD، یکی از بیماری‌های نادر ارثی متابولیک است که به دلیل ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease – PKD)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص بیماری کلیه پلی‌کیستیک نوعی بیماری ژنتیکی است که با تشکیل کیست‌های متعدد پر از مایع ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم پِرادر-ویلی (Prader-Willi Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم پرادر-ویلی (Prader-Willi Syndrome-PWS) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که بر بخش‌های متعددی ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم آنجلمن (Angelman Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تأخیر شدید در رشد، اختلال در ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم جیکوب (XYY Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم جیکوب یا سندروم XYY یکی از اختلالات کروموزومی جنسی نادر است که در آن ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم دی‌جورج (DiGeorge Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم دی‌جورج که با نام علمی حذف22q11.2  نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  ناشنوایی ژنتیکی (Genetic Hearing Loss)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص ناشنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی در انسان است و به دو دسته اصلی تقسیم ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم ترنر (Turner Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم ترنر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در دختران است که به علت از دست ... ادامه مطلب...
• آرشیو علمی 16خرداد

  سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome)

  drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص سندروم کلاین‌فلتر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در مردان است که در آن یک یا ... ادامه مطلب...