سندروم ترنر (Turner Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم ترنر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در دختران است که به علت از دست رفتن کامل یا ناقص یکی از دو کروموزوم X رخ می‌دهد. در حالت طبیعی، دختران دارای دو کروموزوم X هستند؛ اما در این سندروم، فرد تنها یک کروموزوم X  دارد یا کروموزوم دوم ناقص یا غیرعملکردی است. شایع‌ترین فرم آن 45,X است.

این سندروم تقریباً در 1 مورد از هر 2,500 تولد دخترانه دیده می‌شود. با وجود اینکه افراد مبتلا هوش طبیعی دارند، اما در رشد جسمی، به‌ویژه در رشد قدی و رشد جنسی، دچار اختلالاتی می‌شوند.

علایم و نشانه های بالینی

علایم سندروم ترنر بسته به نوع و شدت اختلال کروموزومی می‌تواند متفاوت باشد، اما شایع‌ترین نشانه‌ها عبارتند از:

• قد کوتاه (قامت نهایی معمولاً کمتر از 150 سانتی‌متر)
• عدم بروز بلوغ طبیعی و ناباروری به دلیل نارسایی تخمدان‌ها
• گردن پهن و چین‌دار  (webbed neck)
• فاصله زیاد بین نوک سینه‌ها و شکل خاص قفسه سینه
• تورم دست و پا در نوزادی
• نقایص قلبی مادرزادی (مانند تنگی آئورت)
• مشکلات کلیوی
• مشکلات یادگیری در مهارت‌های فضایی و ریاضی

عوارض احتمالی

• ناباروری در بیشتر موارد
• پوکی استخوان به دلیل کمبود هورمون استروژن
• فشار خون بالا
• افزایش احتمال ابتلا به دیابت نوع 2 و بیماری‌های تیروئید
• ریسک بالاتر برای ابتلا به مشکلات روانی و اضطراب اجتماعی

روش‌های تشخیص

• آزمایش کاریوتایپ:

• بررسی کروموزوم‌ها از طریق آنالیز سلولی (کاریوتایپ) رایج‌ترین روش برای تشخیص این سندروم است. معمولاً الگوی کروموزومی45,X  مشاهده می‌شود، اما ممکن است انواع موزاییکی مثل45,X  و 46,XX نیز دیده شوند.

• سونوگرافی جنینی:

• در دوران بارداری، تورم گردن جنین یا ناهنجاری‌های قلبی در سونوگرافی می‌تواند نشانه‌ای از سندروم ترنر باشد.

• تشخیص پیش از تولد:

• در بارداری‌های پرخطر، بررسی ژنتیکی روی مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی (CVS) انجام می‌شود.

• آزمایش‌های هورمونی و بالینی:

• سطح بالای FSH و LH در کنار سطح پایین استروژن در دوران بلوغ می‌تواند مشکوک به این اختلال باشد.

نوع نمونه

• خون محیطی
• مایع آمنیوتیک یا نمونه CVS برای تشخیص پیش از تولد
• نمونه خون برای سنجش سطح هورمون‌های جنسی در نوجوانی

مقدار نمونه

• خون: 3 تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• نمونه خون: نگهداری در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: حدود ۱۰ تا 15 روز کاری
• تشخیص پیش از تولد: حدود ۴ تا ۶ هفته
• آزمایش‌های هورمونی: ۲ تا ۳ روز کاری

منابع علمی

1. Gravholt, C. H., et al. (2017). “Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting.” European Journal of Endocrinology, 177(3), G1–G70.
2. Sybert, V. P., & McCauley, E. (2004). “Turner’s syndrome.” New England Journal of Medicine, 351(12), 1227–1238.
3. Bondy, C. A. (2007). “Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group.” Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(1), 10–25.
4. National Institute of Health (NIH). Turner Syndrome – Genetics Home Reference.
5. Elsheikh, M., et al. (2002). “Turner’s syndrome in adulthood.” Endocrine Reviews, 23(1), 120–140.