دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافه در جفت ۲۱ به وجود می‌آید؛ این وضعیت به “تریزومی ۲۱” معروف است. در شرایط عادی، هر فرد ۴۶ کروموزوم دارد که به صورت ۲۳ جفت مرتب هستند. اما در افراد مبتلا به سندروم داون، کروموزوم ۲۱ به جای دو عدد، سه عدد است (مجموعا ۴۷ کروموزوم). این تغییر ژنتیکی منجر به بروز ویژگی‌های جسمی و ذهنی خاص می‌شود.
علایم ظاهری رایج این سندروم عبارتند از: صورت پهن و صاف، چشم‌های بادامی‌شکل که کمی به بالا کشیده‌اند، زبان بزرگ‌تر از حد معمول، تون پایین عضلانی(هیپوتونی)، و دست‌های پهن با انگشتان کوتاه. از نظر شناختی، این افراد درجاتی از عقب‌ماندگی ذهنی را تجربه می‌کنند که شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا می‌توانند با حمایت آموزشی، اجتماعی و پزشکی، به زندگی مستقل و رضایت‌بخشی دست یابند.از نظر پزشکی، سندروم داون می‌تواند با مشکلات قلبی مادرزادی (در حدود 50% موارد)، مشکلات گوارشی، اختلالات تیروئید، و افزایش احتمال ابتلا به بیماری‌های خاصی مانند لوسمی در کودکی همراه باشد.
روش‌های تشخیص
تشخیص سندروم داون به دو شکل انجام می‌شود: غربالگری پیش از تولد و تشخیص قطعی.
- آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری شامل:
-
- آزمایش خون مادر Free β-hCG و PAPP-A در سه ماهه اول، و AFP، uE3، Inhibin-A در سه ماهه دوم
- سونوگرافی NT(بررسی ضخامت پشت گردن جنین)
- روش‌های تشخیصی قطعی شامل:
-
- آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک)
- CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی)
- کاریوتایپ از سلول‌های جنینی یا خون نوزاد
تشخیص پس از تولد با مشاهده علایم بالینی و تأیید با آزمایش کاریوتایپ خون محیطی انجام می‌شود.
نوع نمونه
- برای تشخیص در نوزاد یا کودک: خون محیطی با لوله EDTA برای انجام کاریوتایپ.
- برای تشخیص پیش از تولد: مایع آمنیوتیک یا نمونه پرزهای کوریونی (CVS)
مقدار نمونه
- خون محیطی: حدود ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- مایع آمنیوتیک جنین: حدود 20 میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- نمونه باید در دمای ۴ درجه سانتی‌گراد نگهداری شود (نه منجمد شود) و در سریع‌ترین زمان ممکن به آزمایشگاه منتقل گردد.
- ترجیحاً نمونه آمینیوتیک در دمای دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و سریع به آزمایشگاه برسد تا کیفیت سلول‌ها برای کشت حفظ شود.
مدت زمان جوابدهی
- خون محیطی: حدود 10 تا ۱۴ روز کاری
- برای نمونه‌های دوران بارداری آمنیوسنتز یاCVS : حدود ۳ تا ۴ هفته بسته به روش کشت سلولی
منابع علمی
- Parker SE, Mai CT, et al. “Updated National Birth Prevalence Estimates for Selected Birth Defects in the United States, 2004–2006.” Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1008–1016.
- Sherman SL, Allen EG, et al. “Epidemiology of Down syndrome.” Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221–227.
- Bull MJ. “Health supervision for children with Down syndrome.” Pediatrics. 2011;128(2):393–406.
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” ACOG Practice Bulletin No. 226, 2020.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013
