بخش ژنتیک مولکولی (Molecular Genetics)
تعریف و نقش
بخش ژنتیک مولکولی به بررسی تغییرات در سطح DNA و ژن‌ها می‌پردازد. این بخش به‌ویژه برای تشخیص بیماری‌هایی کاربرد دارد که ریشه در جهش‌های ژنتیکی دارند؛ یعنی تغییراتی که در توالی‌های نوکلئوتیدی رخ می‌دهند. برخلاف سیتوژنتیک که به ساختار کروموزوم‌ها توجه دارد، ژنتیک مولکولی حتی می‌تواند تغییرات بسیار کوچک مانند یک “حرف اشتباه” در میان میلیاردها حرف ژنتیکی را شناسایی کند.
فرایند انجام آزمایش
- نمونه‌گیری: خون محیطی، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک یا بافت جفت.
- استخراج DNA یا RNA: نمونه (خون، بزاق، بافت، آمنیوتیک یا هر نوع دیگر) گرفته و DNA از آن استخراج می‌شود. کیفیت و کمیت DNA با استفاده از دستگاه‌هایی مانند نانودراپ یا ژل الکتروفورز سنجیده می‌شود.
- تکثیر توالی‌های مورد نظر (PCR): تکنیک PCR (Polymerase Chain Reaction) برای تکثیر نواحی خاصی از DNA به کار می‌رود تا امکان بررسی آن ناحیه از نظر وجود جهش فراهم شود.
- تکنیک‌های تشخیصی
بسته به نوع بیماری یا هدف آزمایش، تکنیک‌های متفاوتی استفاده می‌شود:
- Sanger Sequencing: برای بررسی دقیق ترتیب نوکلئوتیدها و یافتن جهش‌های نقطه‌ای
- Real-Time PCR: برای تشخیص سریع و کمّی تغییرات ژنتیکی (مثلاً در ویروس HPV یا جهش‌های سلول های سرطانی)
- MLPA: تشخیص حذف یا مضاعف شدن اگزون‌ها یا ژن‌ها
- NGS (Next Generation Sequencing): برای بررسی هم‌زمان صدها ژن یا کل ژنوم، بسیار دقیق و سریع
- تحلیل بیوانفورماتیکی
نتایج حاصل از توالی‌یابی توسط نرم‌افزارهای خاص تحلیل می‌شود تا جهش‌های پاتولوژیک از تغییرات بی‌خطر (پلی‌مورفیسم) تشخیص داده شوند.
کاربردها
- تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی مانند: تالاسمی، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن
- بررسی جهش‌های مرتبط با سرطان مانند بررسی ژن های BRCA1, KRAS, EGFR
- غربالگری ناقلان در ازدواج‌های فامیلی
- تشخیص پیش از تولد یا بررسی جنین پیش از لانه‌گزینی در IVF
مزایا و محدودیت‌ها
مزیت اصلی ژنتیک مولکولی دقت بالای آن در تشخیص بیماری‌ها حتی در مراحل ابتدایی است. با این حال، تفسیر برخی جهش‌ها هنوز مبهم است و نیاز به مطالعات بیشتر یا بررسی در خانواده دارد.