هموکروماتوز (Hemochromatosis)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

هموکروماتوز یک بیماری متابولیک ارثی است که با افزایش بیش از حد جذب آهن از دستگاه گوارش و تجمع آن در اندام‌ های مختلف بدن شناخته می‌شود. این تجمع مزمن آهن در بافت‌ ها می‌تواند باعث آسیب جدی به اندام‌هایی مانند کبد، قلب، پانکراس و مفاصل شود و در صورت عدم درمان، به بیماری‌های شدیدتر مانند سیروز کبدی، نارسایی قلبی، دیابت نوع ۲ و آرتریت منجر گردد.

انواع بیماری

• هموکروماتوز نوع ۱ (کلاسیک یا ارثی): شایع‌ترین نوع، مرتبط با جهش در ژن HFE، به‌ویژه جهش C282Y
• انواع غیرکلاسیک: شامل انواع نادرتری از جمله نوع‌های ۲، ۳ و ۴ که با ژن‌های دیگری مانند HJV،TFR2و     SLC40A1  مرتبط‌اند.
• هموکروماتوز ثانویه: ناشی از دریافت مکرر خون یا بیماری‌هایی نظیر تالاسمی ماژور

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم هموکروماتوز معمولاً پس از دهه سوم زندگی در مردان و بعد از یائسگی در زنان بروز می‌کنند:

• خستگی مزمن
• درد مفاصل (به ویژه در انگشتان دست)
• تیره شدن رنگ پوست (پوست برنزه)
• بزرگ شدن کبد
• اختلال عملکرد جنسی
• دیابت
• نارسایی قلبی

روش‌های تشخیص

تشخیص بیماری بر پایه ترکیبی از ارزیابی‌های آزمایشگاهی، تصویربرداری و بررسی ژنتیکی است:

• آزمایش خون: افزایش فریتین سرم و درصد اشباع ترانسفرین دو شاخص اصلی هستند.
• بررسی ژنتیکی: آزمایش برای جهش‌های ژن HFE مانند C282Y و H63D
• بیوپسی کبد: در موارد خاص برای بررسی میزان تجمع آهن در کبد
• MRI کبدی: برای برآورد غلظت آهن در کبد به‌صورت غیرتهاجمی
• ارزیابی عملکرد اندام‌ها: برای بررسی آسیب به کبد، پانکراس و قلب

نوع نمونه

• خون محیطی برای آزمایشات بیوشیمیایی و ژنتیکی
• در موارد خاص: نمونه بافت کبد برای بیوپسی یا MRI کبد

مقدار نمونه

• خون: ۵ تا ۱۰ میلی‌لیتر
• نمونه بافت کبد: بسیار اندک (تحت نظر پزشک متخصص و در شرایط بیمارستانی)

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت، برای آزمایش ژنتیک می‌تواند فریز شود
• نمونه بافت: فریز شده یا در محلول فرمالین (برای پاتولوژی)
• MRI: ذخیره‌سازی دیجیتال در سیستم ‌های  PACS

مدت زمان جوابدهی

• آزمایش‌های بیوشیمیایی (فریتین، اشباع ترانسفرین): ۲ تا ۳ روز کاری
• آزمایش ژنتیک HFE: 2 تا 3 ماه
• MRI  کبدی: ۲ تا ۳ روز کاری
• بیوپسی کبد: حدود ۷ روز کاری پس از تهیه نمونه

منابع علمی

1. Pietrangelo, A. (2010). “Hereditary Hemochromatosis: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment.” Gastroenterology, 139(2), 393–408.
2. Bacon, B. R., et al. (2011). “Hepatic iron concentration as a guide to therapy in hereditary hemochromatosis.” Annals of Internal Medicine, 145(6), 489–498.
3. Brissot, P., et al. (2018). “Clinical aspects of hemochromatosis.” Transfusion Clinique et Biologique, 25(3), 123–129.
4. European Association for the Study of the Liver (EASL). (2010). “EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis.” Journal of Hepatology, 53(1), 3–22.
5. Adams, P. C., et al. (2005). “Diagnosis and management of hemochromatosis: 2015 practice guideline.” Canadian Journal of Gastroenterology and Hepatology, 29(8), 379–384.