دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
نقص لوله عصبی (NTDs) گروهی از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در اثر بسته نشدن کامل لوله عصبی جنین طی مراحل اولیه بارداری (بین روزهای ۲۱ تا ۲۸ پس از لقاح) به وجود می‌آیند. لوله عصبی ساختاری ابتدایی در جنین است که در نهایت مغز، نخاع و ستون مهره‌ها را شکل می‌دهد. اگر این لوله به درستی بسته نشود، منجر به بروز ناهنجاری‌هایی می‌شود که می‌توانند خفیف یا بسیار شدید باشند.
انواع اصلی نقص لوله عصبی
- آننسفالی(Anencephaly)
- فقدان بخش‌های اصلی مغز، جمجمه و پوست سر
- نوزاد معمولاً مرده به دنیا می‌آید یا چند ساعت پس از تولد فوت می‌کند
- اسپینا بیفیدا (Spina Bifida)
- نقص در بسته‌شدن ستون مهره‌ها
- ممکن است کیسه‌ای حاوی طناب نخاعی از پشت نوزاد بیرون بزند (Spina bifida cystica)
- اشکال خفیف‌تر مانند Spina bifida occulta ممکن است بدون علامت باشند
- انسفالوسل (Encephalocele)
- بیرون‌زدگی بافت مغز از طریق نقص در استخوان‌های جمجمه
عوامل خطر
- کمبود اسید فولیک قبل و اوایل بارداری (مهم‌ترین عامل)
- سابقه خانوادگی NTD
- دیابت کنترل‌نشده در مادر
- مصرف برخی داروها (مثل والپروات یا کاربامازپین)
- چاقی مفرط، گرمای شدید بدن در سه‌ماهه اول، و عوامل ژنتیکی
روش‌های تشخیص
- آزمایش غربالگری پیش از تولد:
- آلفا فتوپروتئین (AFP) در خون مادر بین هفته‌های 16–18 بارداری
- سطح بالای AFP می‌تواند نشانه‌ای از NTD باشد
- سونوگرافی تشخیصی:
- معمولاً در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری قابل تشخیص است
- می‌تواند شکل و ساختار مغز و نخاع را بررسی کند
- آمنیوسنتز:
- بررسی سطح AFP و استیل‌کولین استراز (AChE) در مایع آمنیوتیک
- در صورت مثبت بودن تست غربالگری برای تأیید نهایی انجام می‌شود
- تشخیص ژنتیکی (در موارد خاص):
- بررسی وجود سندروم‌ها یا ناهنجاری‌های کروموزومی همراه
- استفاده از تست‌های NGS یا کاریوتایپ در برخی موارد
نوع نمونه
- خون مادر برای غربالگری
- مایع آمنیوتیک برای تست تأییدی
مقدار نمونه
- ۵ تا ۱۰ میلی‌لیتر خون محیطی از مادر
- ۱۵ تا ۲۰ میلی‌لیتر مایع آمنیوتیک
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای یخچال (۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد) تا ۷۲ ساعت
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- تست غربالگری AFP: ۳ تا ۵ روز کاری
- آمنیوسنتز: ۳ تا ۴ هفته
- بررسی‌های ژنتیکی: ۴ تا ۶ هفته
پیشگیری
پیشگیری از NTD بسیار مؤثر و در دسترس است:
- مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک حداقل یک ماه قبل از بارداری تا پایان سه‌ماهه اول
- در زنان با سابقه فرزند مبتلا به NTD، دوز روزانه به ۴ میلی‌گرم افزایش می‌یابد
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری در خانواده‌های در معرض خطر بالا
منابع علمی
- Greene, N. D., & Copp, A. J. (2014). “Neural tube defects.” Annual Review of Neuroscience, 37, 221–242.
- Mitchell, L. E. (2005). “Epidemiology of neural tube defects.” American Journal of Medical Genetics Part C, 135C(1), 88–94.
- Botto, L. D., et al. (1999). “Neural-tube defects.” New England Journal of Medicine, 341(20), 1509–1519.
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2023). Neural Tube Defects.
- Blom, H. J., et al. (2006). “Genetic, metabolic, and nutritional factors in the etiology of human neural tube defects.” British Journal of Nutrition, 85(Suppl 2), S111–S119.
