دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص
فاویسم یا کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD deficiency) یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در جهان است که به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسد. این بیماری به‌ویژه در مناطق مدیترانه ای، آفریقا، خاورمیانه و آسیای جنوبی شایع است و در ایران نیز به‌ویژه در جنوب کشور نسبت بالاتری دارد.
آنزیم G6PD در گلبول های قرمز نقش حیاتی در محافظت از آن ها در برابر آسیب اکسیداتیو دارد. این آنزیم با تأمین NADPH باعث حفظ سطح گلوتاتیون احیاء شده در سلول می‌شود. در نبود این آنزیم یا کاهش فعالیت آن، گلبول‌های قرمز به راحتی تحت تأثیر عوامل اکسیدان (مثل برخی داروها، عفونت‌ها یا مصرف باقلا) دچار همولیز می‌شوند.
علایم و نشانه‌های بالینی
علایم معمولاً زمانی بروز می‌کنند که فرد در معرض عامل محرک قرار گیرد، از جمله:
- زردی پوست و چشم‌ها (یرقان)
- تیره شدن ادرار
- ضعف و خستگی ناگهانی
- تنگی نفس
- کم‌خونی حاد همولیتیک
- در نوزادان: زردی نوزادی شدید و طولانی‌مدت، خطر کرنیکتروس (آسیب مغزی ناشی از بیلی‌روبین بالا)
فاویسم به طور خاص به اپیزود همولیتیکی شدید پس از مصرف باقلا (به‌ویژه نپخته یا تازه) گفته می‌شود.
روش‌های تشخیص
- تست فعالیت آنزیم G6PD: رایج‌ترین روش تشخیصی است که با نمونه خون انجام می‌شود.
- تست فلورسانس اسپات (Fluorescent Spot Test): تست غربالگری اولیه
- تست مولکولی PCR، توالی‌یابی ژن(G6PD) : برای شناسایی نوع جهش و افتراق بین انواع آنزیمی مختلف
- آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) و رتیکولوسیت‌ها: برای ارزیابی وضعیت همولیز
- سطح بیلی‌روبین و لاکتات دهیدروژناز (LDH): در فاز همولیز حاد افزایش می‌یابند
نوع نمونه
- نمونه خون محیطی برای بررسی فعالیت آنزیم و انجام تست ژنتیک
- در نوزادان، نمونه پاشنه پا (DBS) برای غربالگری
مقدار نمونه
- خون محیطی: ۲ تا ۵ میلی‌لیتر
- نمونه غربالگری نوزادی: ۲–۳ لکه خون خشک‌شده
شرایط نگهداری نمونه
- خون محیطی: در یخچال (۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد)، ارسال در عرض ۲۴–۴۸ ساعت
- نمونه DBS: در دمای اتاق، دور از نور و رطوبت، در پاکت مخصوص
نکته مهم: در فاز همولیتیک حاد یا پس از تزریق خون ممکن است نتیجه تست G6PD کاذب باشد (نرمال کاذب)، زیرا سلول‌های جوان‌تر آنزیم بیشتری دارند.
مدت زمان جوابدهی
- تست آنزیم G6PD: ۲ تا ۵ روز کاری
- آزمایش ژنتیک G6PD: ۴ تا ۶ هفته
- غربالگری نوزادان: ۳ تا ۵ روز کاری
منابع علمی
- Cappellini, M. D., & Fiorelli, G. (2008). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. The Lancet, 371(9606), 64–74.
- Frank, J. E. (2005). Diagnosis and management of G6PD deficiency. American Family Physician, 72(7), 1277–1282.
- World Health Organization (WHO). (2020). G6PD deficiency. Technical consultation report.
- Luzzatto, L., & Seneca, E. (2014). G6PD deficiency: A classic example of pharmacogenetics with ongoing clinical implications. British Journal of Haematology, 164(4), 469–480.
- Beutler, E. (1994). G6PD deficiency. Blood, 84(11), 3613–3636.
