دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر حذف بخشی از کروموزوم شماره ۷ رخ می‌دهد. این بخش شامل چندین ژن حیاتی، به ویژه ژن ELN (الاستین) است. این سندروم با ترکیبی از ویژگی‌های خاص ظاهری، تأخیر ذهنی، مشکلات قلبی-عروقی و استعداد هنری و اجتماعی بالا شناخته می‌شود.
علایم و نشانه‌های بالینی
ویژگی‌های ظاهری:
- صورت مشخص به اصطلاح “شیر دوستانه” (elfin face): پیشانی پهن، لب های برجسته، پل بینی صاف، چانه کوچک و گونه‌های برآمده.
- چشمان درخشان با حلقه سفید در اطراف عنبیه
ویژگی‌های رفتاری و شناختی:
- تأخیر در رشد ذهنی و یادگیری
- هوش عمومی پایین تا متوسط
- علاقه شدید به تعامل اجتماعی و موسیقی
- اضطراب، بیش‌فعالی، اختلال در توجه
درگیری قلبی-عروقی:
- تنگی سوپرا آئورتیک (Supravalvular Aortic Stenosis) شایع‌ترین مشکل قلبی
- تنگی سایر شریان‌ها مانند ریوی یا کلیوی
ویژگی‌های دیگر:
- مشکلات گوارشی و تغذیه در دوران نوزادی
- فشار خون بالا
- اختلالات کلیوی و مشکلات مثانه
- مشکلات بینایی (مانند استرابیسم) و شنوایی
روش‌های تشخیص
تشخیص قطعی از طریق بررسی ژنتیکی مولکولی صورت می‌گیرد:
- روش‌های مرسوم شامل:
- FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): برای تشخیص حذف ناحیه 7q11.23
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): روشی دقیق‌تر برای بررسی حذف ژن‌ها
- Array-CGH یاNGS : برای بررسی حذف‌های گسترده یا میکرو‌دلیشن‌ها
پزشکان معمولاً بر اساس ظاهر فیزیکی، مشکلات قلبی و تأخیر رشدی به این سندروم شک می‌کنند و سپس آزمایش ژنتیک را برای تأیید انجام می‌دهند.
نوع نمونه
- خون محیطی
- در صورت نیاز، نمونه جنینی در دوران بارداری با ریسک بالا
مقدار نمونه
- حدود ۳ تا ۵ میلی‌لیتر خون
- در تست‌های پیش از تولد: نمونه پرزهای جفتی (CVS) یا مایع آمنیوتیک
شرایط نگهداری نمونه
- خون: دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش FISH یاMLPA : حدود ۱۰ تا ۱۴ روز کاری
- آزمایش Array-CGH یاNGS : بین 1 تا 3 ماه بسته به نوع تست
- تصویربرداری قلب و بررسی‌های بالینی: در عرض چند روز پس از مراجعه
منابع علمی
- Morris, C. A. (2010). Williams syndrome. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.
- Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren syndrome. New England Journal of Medicine, 362(3), 239–252.
- Del Campo, M., Antonell, A., Magano, L. F., et al. (2006). Hemizygosity at the elastin gene locus in Williams-Beuren syndrome detected by FISH and MLPA. BMC Medical Genetics, 7, 6.
- Schubert, C. (2009). The genomic basis of the Williams–Beuren syndrome. Cellular and Molecular Life Sciences, 66, 1178–1197.
- American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. (2001). Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 107(5), 1192–1204.
