سندروم صدای گربه (Cri du Chat Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم صدای گربه به فرانسوی (Cri du Chat): یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. این سندروم به علت صدای گریه‌ی غیرطبیعی نوزاد که شبیه صدای گربه است، چنین نام‌گذاری شده است. بیماری نخستین‌بار توسط دکتر ژروم لوگو در سال 1963 توصیف شد.

این سندروم یکی از مثال‌های بارز حذف کروموزومی (deletion syndrome) است و فراوانی آن بین 1 در 15000 تا 1 در 50,000 تولد زنده برآورد می‌شود. حذف کروموزومی می‌تواند به صورت تصادفی (de novo) یا به ارث رسیده از والدینی با یک بازآرایی کروموزومی متوازن (مانند ترانس‌لوکاسیون) باشد.

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم سندروم Cri du Chat متنوع بوده و شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. مهم‌ترین علایم شامل:

• صدای گریه‌ی غیرطبیعی در نوزاد که شباهت زیادی به صدای گربه دارد (به علت مشکلات در تکامل حنجره و سیستم عصبی مرکزی)
• تاخیر رشدی شدید: هم در رشد جسمی و هم در رشد شناختی
• سر کوچک (میکروسفالی)، صورت گرد و چشم‌های با فاصله زیاد
• چانه کوچک (micrognathia) و پل بینی صاف
• اختلال در مهارت‌های حرکتی و زبانی
• ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید
• اختلالات رفتاری مانند بیش‌فعالی، اضطراب، خودآزاری یا رفتارهای تکراری
• شلی عضلانی (هیپوتونی)، اختلال در بلع و تغذیه در نوزادان
• در برخی افراد، مشکلات قلبی مادرزادی، کلیوی یا اسکلتی نیز گزارش شده است.

با افزایش سن، صدای گریه به حالت طبیعی نزدیک‌تر می‌شود، اما مشکلات یادگیری، حرکتی و ارتباطی پابرجا باقی می‌ماند.

روش‌های تشخیص

تشخیص این بیماری از طریق موارد زیر انجام می‌شود:

• بررسی علایم بالینی و ارزیابی نوزاد در بدو تولد
• کاریوتایپ (Karyotyping): برای مشاهده حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 5
• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): روش حساس‌تر برای تشخیص حذف‌های کوچک‌تر
• CGH-array  یا Chromosomal microarray: برای تشخیص حذف‌های میکروسکوپی
• آزمایش ژنتیکی والدین: جهت بررسی وجود ترانس‌لوکاسیون‌های متوازن

• تشخیص زودهنگام به والدین کمک می‌کند تا برنامه‌های حمایتی، درمانی و توانبخشی را به‌موقع آغاز کنند.

نوع نمونه

• خون محیطی
• مایع آمنیوتیک یا نمونه پرزهای جفتی (CVS) برای تشخیص قبل از تولد

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر خون محیطی
• مایع آمنیوتیک: حدود 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت
• نمونه‌های بزاق: در کیت‌های مخصوص، در دمای محیط تا ۵ روز قابل نگهداری
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: ۱۰ تا ۱۴ روز کاری
• FISH: ۱۰ تا ۱۴ روز کاری
• Microarray یا array-CGH: ۴ تا ۶ هفته

منابع علمی

1. Mainardi, P. C. (2006). Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(1), 33.
2. Niebuhr, E. (1978). The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Human Genetics, 44(3), 227–275.
3. Zhang, X., Snijders, A., Segraves, R., et al. (2005). High-resolution mapping of genotype–phenotype relationships in Cri du Chat syndrome using array comparative genomic hybridization. American Journal of Human Genetics, 76(2), 312–326.
4. Cornish, K. M., & Bramble, D. (2002). Cri-du-chat syndrome: genotype-phenotype correlations and implications for clinical management. Developmental Medicine & Child Neurology, 44(9), 636–641.
5. Spiegel, R., & Shaffer, L. G. (2006). Cri-du-chat syndrome: clinical spectrum, genetic aspects and guidelines for diagnostic evaluation. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(3), 236–243.