سندروم رِت (Rett Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم رِت یک بیماری عصبی- رشدی نادر است که بیشتر در دختران دیده می‌شود و روند رشد طبیعی کودک را پس از ماه‌های ابتدایی زندگی مختل می‌سازد. این اختلال معمولاً تا ۶ تا ۱۸ ماهگی علایمی ندارد، اما پس از آن، کاهش مهارت‌های حرکتی، زبانی و شناختی به‌تدریج آغاز می‌شود. سندروم رت به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علل عقب‌ماندگی ذهنی پیشرونده در دختران شناخته می‌شود.

سندروم رِت اغلب به دلیل جهش در ژن MECP2 واقع بر کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن در تنظیم بیان سایر ژن‌ها در مغز نقش مهمی دارد. در پسران، این جهش معمولاً کشنده است، چرا که کروموزوم X دوم ندارند. بیشتر موارد بیماری به صورت اسپورادیک (جهش جدید در کودک) رخ می‌دهد و ارثی نیست.

مراحل بالینی

• مرحله اول (کند شدن رشد): کاهش علاقه به محیط، تأخیر در مهارت‌های حرکتی
• مرحله دوم (تخریب سریع): از دست دادن مهارت‌های زبانی، حرکات هدفمند دست، بروز حرکات تکراری مانند مالیدن دست‌ها
• مرحله سوم (ایست نسبی): بهبودی نسبی در برخی عملکردها، اما اختلالات حرکتی ادامه‌دار
• مرحله چهارم (زوال حرکتی): مشکلات شدید حرکتی، سفتی عضلات، اسکولیوز و مشکلات بلع

علایم و نشانه‌های بالینی

• از بین رفتن توانایی صحبت کردن و حرکات هدفمند دست
• حرکات تکراری و کلیشه‌ای دست‌ها مانند مالیدن، شستن یا فشار دادن
• کاهش رشد محیط سر (میکروسفالی اکتسابی)
• صرع در بسیاری از موارد
• اختلال در تعادل، راه رفتن و هماهنگی عضلات
• ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید
• مشکلات تغذیه، تنفس و خواب
• در برخی موارد، ویژگی‌های اوتیسم‌ مانند در اوایل بیماری دیده می‌شود.

روش‌های تشخیص

• تشخیص بالینی بر اساس روند رشد و علایم کلاسیک
• بررسی ژنتیکی مولکولی برای ژن MECP2  در بیش از ۹۵٪ موارد کلاسیک جهش شناسایی می‌شود.
• نوار مغزی  (EEG): برای بررسی تشنج‌ها
• گاهی برای افتراق از اختلالات مشابه مانند اوتیسم، آزمایش‌های تکمیلی دیگر انجام می‌شود.

نوع نمونه

• خون محیطی
• مایع آمنیوتیک در تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: 20 میلی لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون محیطی: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد، ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• آزمایش مولکولی برای ژنMECP2 : حدود 4 تا 6 هفته کاری
• در صورت تشخیص پیش از تولد (PND): حدود 4 تا 6 هفته کاری

منابع علمی

1. Neul, J. L., et al. (2010). “Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature.” Annals of Neurology, 68(6), 944–950.
2. Amir, R. E., et al. (1999). “Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2.” Nature Genetics, 23(2), 185–188.
3. Percy, A. K. (2016). “Rett syndrome: new perspectives and clinical challenges.” Neurology, 86(22), 1986–1991.
4. Archer, H., et al. (2006). “MECP2 mutations: new insights into the pathogenesis of Rett syndrome.” Journal of Medical Genetics, 43(5), 377–384.
5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2023). “Rett Syndrome Information Page.”