دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم دراوت یکی از شدیدترین انواع صرع ژنتیکی در کودکان است که معمولاً در سال اول زندگی آغاز می‌شود. این اختلال نادر، یک نوع صرع مقاوم به درمان است و با تشنج های طولانی‌مدت، تب‌دار و غیرتب‌دار، و اختلال در رشد شناختی و حرکتی همراه است. سندروم دراوت ابتدا با عنوان “صرع میوکلونیک شدید دوران شیرخوارگی” (SMEI) شناخته می‌شد و نخستین بار توسط دکتر شارلوت دراوت در سال 1978 توصیف شد.
شایع‌ترین علت ژنتیکی این سندروم، جهش در ژن SCN1A است که مسئول ساخت کانال‌های سدیمی نوع 1A در مغز می‌باشد. این کانال‌ها نقش مهمی در تنظیم فعالیت الکتریکی نورون‌ها دارند. در بیش از 80٪ بیماران، یک جهش جدید (de novo) در این ژن یافت می‌شود. با این حال، در برخی موارد، جهش‌های ارثی یا در ژن‌های دیگر مانند SCN2A، GABRG2 یا PCDH19 نیز گزارش شده‌اند.
علایم و نشانه‌های بالینی
علایم سندروم دراوت معمولاً در سن 6 تا 12 ماهگی ظاهر می‌شود و شامل موارد زیر است:
- تشنج‌های طولانی‌مدت (اغلب بیش از 10 دقیقه) مرتبط با تب یا بدون تب
- تشنج‌های مکرر در پاسخ به تب خفیف یا واکسیناسیون
- میوکلونوس (حرکات پرشی عضلات)
- تشنج تونیک-کلونیک و آتونیک
- اختلال در تکلم، توجه و مهارت‌های شناختی
- تأخیر یا پس‌رفت در رشد حرکتی
- آتاکسی، مشکلات راه‌رفتن و تعادل
- حساسیت شدید به نور، صدا یا تب
- مشکلات رفتاری و افزایش احتمال اختلال طیف اوتیسم
با گذشت زمان، نوع تشنج ها متنوع تر و درمان آن‌ها سخت‌تر می‌شود.
روش‌های تشخیص
تشخیص این بیماری بر اساس موارد زیر انجام می‌گیرد:
- شرح حال بالینی دقیق و ثبت ویدئویی تشنج ها
- نوار مغزی (EEG): که ممکن است در ابتدا طبیعی باشد ولی با گذر زمان، فعالیت‌های غیرطبیعی نشان می‌دهد.
- MRI مغز: معمولاً طبیعی است ولی برای رد علل ساختاری ضروری است.
- آزمایش ژنتیک: شناسایی جهش در ژن SCN1A از طریق توالی‌یابی (NGS) یا روش Sanger، قطعی‌ترین راه تشخیص است.
- آزمایش متابولیک: برای افتراق با سایر بیماری های متابولیک نادر
تشخیص زودهنگام از اهمیت حیاتی برخوردار است، زیرا درمان‌های معمول صرع می‌توانند در بیماران با سندروم دراوت وضعیت را بدتر کنند.
نوع نمونه
- خون محیطی برای آزمایش ژنتیک
- در موارد خاص، نمونه بزاق یا مخاط دهانی نیز می‌تواند استفاده شود
- در ارزیابی های بیشتر: نمونه مایع نخاعی (CSF) یا EEG مغزی
مقدار نمونه
- خون: حدود ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- بزاق یا سواب دهانی: یک سواب کامل استاندارد
- مایعCSF: بسته به آزمایش مورد نظر، حدود ۱ تا ۲ میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه تا ۷۲ ساعت
- بزاق: در کیت‌های مخصوص تا چند روز در دمای محیط پایدار است
- نمونه CSF: در دمای پایین (زیر صفر) باید فریز شود
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش ژنتیک: حدود 2 تا 3 ماه
- تست های گسترده‌تر برای ژن‌های مرتبط: ۴ تا ۶ هفته
- نوار مغزی و ارزیابی‌های کلینیکی: ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از انجام
- MRI مغز: معمولاً ۳ تا ۵ روز کاری
منابع علمی
- Claes, L., et al. (2001). De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. American Journal of Human Genetics, 68(6), 1327–1332.
- Dravet, C. (2011). The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia, 52(s2), 3–9.
- Wirrell, E. C., et al. (2017). Optimizing the diagnosis and management of Dravet syndrome: recommendations from a North American consensus panel. Pediatric Neurology, 68, 18–34.
- Brunklaus, A., et al. (2012). Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain, 135(8), 2329–2336.
- Harkin, L. A., et al. (2007). The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain, 130(3), 843–852.
