سندروم جیکوب (XYY Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم جیکوب یا سندروم XYY یکی از اختلالات کروموزومی جنسی نادر است که در آن مردان دارای یک کروموزومY اضافه هستند ( 47,XYY). این وضعیت در حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تولد پسر اتفاق می‌افتد.

در سندروم جیکوب، یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی (معمولاً میوز II در پدر) منجر به اضافه شدن یک کروموزوم Y اضافی می‌شود. این تغییر معمولاً به‌صورت غیرارثی (sporadic) و به‌طور تصادفی در طی تشکیل اسپرم ایجاد می‌شود. در نتیجه، فرد مذکر دارای دو کروموزوم Y است (XYY).

علایم و نشانه‌های بالینی

بسیاری از افراد مبتلا به این سندروم بدون علامت هستند و هرگز تشخیص داده نمی‌شوند. با این حال، برخی نشانه‌های بالینی و رشدی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• قد بلندتر از حد متوسط (اغلب ویژگی اولیه مشهود)
• تأخیر در تکلم و رشد زبان
• اختلالات یادگیری خفیف (به‌ویژه در خواندن و نوشتن)
• مشکلات رفتاری (مانند بیش‌فعالی، تکانشگری یا مشکل در تعاملات اجتماعی)
• در برخی موارد، مشکلات در کنترل احساسات یا افزایش احتمال درگیری‌های اجتماعی
• باروری طبیعی است، برخلاف برخی اختلالات کروموزومی دیگر

با وجود برخی تصورات اشتباه گذشته، هیچ شواهد قوی برای افزایش پرخاشگری یا رفتارهای مجرمانه در افراد XYY نسبت به جمعیت عمومی وجود ندارد.

روش‌های تشخیص

• کاریوتایپ خون: روش اصلی تشخیص است که وجود یک کروموزوم Y اضافی را مشخص می‌کند.
• تست‌های ژنتیکی پیشرفته‌تر مانند FISH یا QF-PCR: برای تأیید وجود کروموزوم Y اضافی در موارد خاص یا تشخیص قبل از تولد
• تشخیص پیش از تولد: از طریق آمنیوسنتز یا CVS در صورت وجود یافته‌های سونوگرافی یا سابقه خانوادگی نادر

نوع نمونه

• خون محیطی
• مایع آمنیوتیک یا CVS برای تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون محیطی: ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد (تا ۷۲ ساعت)
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: ۱۰ تا 15 روز کاری
• FISH: حدود 7 تا 10 روز کاری
• تشخیص پیش از تولد: حدود 4 تا 6 هفته

منابع علمی

1. Leggett, V., et al. (2010). “Autism traits in individuals with XYY syndrome.” American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(4), 291–298.
2. Jacobs, P. A., et al. (1965). “Evidence for the existence of the human ‘supermale’: an XYY male.” Nature, 208(5017), 1351–1352.
3. Stochholm, K., et al. (2010). “Criminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort study.” BMJ, 341, c4636.
4. Visootsak, J., & Graham Jr, J. M. (2006). “Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies.” Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(1), 42.
5. Tartaglia, N. R., et al. (2017). “Sex chromosome aneuploidies in children: clinical features and early identification.” Nature Reviews Endocrinology, 13(3), 147–159.