دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم آشر یک اختلال ژنتیکی نادر اما مهم است که هم شنوایی و هم بینایی فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندروم شایع‌ترین علت ژنتیکی ناشنوایی–کوری دوگانه(hearing-loss with progressive vision loss) در جهان است و از طریق وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود.
این بیماری ناشی از جهش در یکی از چندین ژن درگیر در عملکرد و ساختار سلول‌های گیرنده صوت در گوش داخلی و سلول‌های گیرنده نور در شبکیه چشم است. شایع‌ترین ژن‌های درگیر شامل MYO7A، USH1C، USH2A، CDH23 و CLRN1 هستند.
انواع سندروم آشر
سندروم آشر در سه نوع اصلی دسته‌بندی می‌شود:
- نوع 1 (USH1): شدیدترین فرم؛ نوزاد با ناشنوایی کامل متولد می‌شود، اختلال تعادل دارد، و بینایی در اوایل کودکی کاهش می‌یابد.
- نوع 2 (USH2): شنوایی متوسط تا شدید در بدو تولد، بدون اختلال تعادل؛ کاهش بینایی از نوجوانی شروع می‌شود.
- نوع 3 (USH3): شنوایی طبیعی در بدو تولد، اما به مرور زمان کاهش شنوایی و بینایی اتفاق می‌افتد؛ نادرترین نوع است.
علایم و نشانه‌های بالینی
- ناشنوایی مادرزادی یا تدریجی
- شب‌کوری و کاهش بینایی پیشرونده به دلیل بیماری رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa)
- اختلال تعادل و سرگیجه به‌ویژه در نوع 1
روش‌های تشخیص
تشخیص سندروم آشر معمولاً با ترکیبی از ارزیابی‌های بالینی و ژنتیکی انجام می‌شود:
- ارزیابی شنوایی ادیومتری و (ABR)
- بررسی بینایی معاینه شبکیه، ERG و میدان بینایی
- تست تعادل (تست عملکرد وستیبولار)
- آزمایش ژنتیک با استفاده از روش NGS
تشخیص زودهنگام در کودکان از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا مداخله زودهنگام (مثلاً کاشت حلزون، استفاده از عصای بینایی، توان‌بخشی) می‌تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
نوع نمونه
- خون محیطی
- در صورت نیاز به تشخیص پیش از تولد: نمونه پرزهای جفتی (CVS) یا مایع آمنیوتیک
مقدار نمونه
- خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- مایع آمنیوتیک: حدود 20 میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد و ارسال در کمتر از ۴۸ ساعت
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
- تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته
منابع علمی
- Hope, C. I., et al. (1997). Usher syndromes: clinical features, molecular genetics and advances in therapy. Clinical Genetics, 52(5), 317–326.
- Kimberling, W. J., et al. (2010). Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genetics in Medicine, 12(8), 512–516.
- Pennings, R. J., et al. (2004). Usher syndrome: from genetics to clinical management. The Laryngoscope, 114(10), 1834–1839.
- Bonnet, C., & El-Amraoui, A. (2012). Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches. Current Opinion in Neurology, 25(1), 42–49.
- Boughman, J. A., et al. (1983). Usher syndrome: definition and estimate of prevalence from two high-risk populations. Journal of Chronic Diseases, 36(8), 595–603.
