رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa – RP)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی نادر چشم است که باعث تخریب تدریجی سلول‌های شبکیه، به ‌ویژه سلول‌های گیرنده نور (استوانه‌ای و مخروطی)، می‌شود. شبکیه، لایه‌ای نازک در پشت چشم است که نور را دریافت و آن را به سیگنال‌های عصبی تبدیل می‌کند. در بیماران مبتلا به RP، این سلول‌ها به‌تدریج می‌میرند، که منجر به کاهش بینایی پیشرونده و در موارد شدید کوری کامل می‌شود.

الگوهای وراثتی

رتینیت پیگمنتوزا می‌تواند به شکل‌های مختلفی به ارث برسد:

• وراثت اتوزومال مغلوب: شایع‌ترین نوع، که در صورت وجود دو نسخه معیوب ژن بروز می‌یابد.
• وراثت اتوزومال غالب: تنها یک نسخه معیوب از ژن برای بروز بیماری کافی است.
• وراثت وابسته به کروموزوم X: معمولاً مردان را مبتلا می‌کند، در حالی که زنان ناقل بیماری هستند.
• در برخی موارد، بیماری به صورت جهش جدید (de novo) رخ می‌دهد.

ژن‌های مرتبط

بیش از 100 ژن با RP در ارتباط هستند، از جمله:

• RPGR  برای فرم‌های وابسته به  X
• RHO  برای فرم‌های اتوزومال غالب
• USH2A، EYS، CRB1  و  PRPH2

برخی از این ژن‌ها تنها در گیرنده ‌های نوری شبکیه فعال هستند.

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم RP معمولاً از دوران نوجوانی یا جوانی آغاز می‌شود:

• شب‌کوری (Nyctalopia): کاهش دید در محیط‌های تاریک
• دید تونلی: محدود شدن میدان دید محیطی
• کاهش دید مرکزی در مراحل پیشرفته
• حساسیت به نور و تاری دید
• در معاینه چشم‌پزشکی: لکه‌های تیره رنگدانه‌ای مشخص در شبکیه (ظاهر استخوان ماهیچه‌ای)

روش‌های تشخیص

• معاینه چشم کامل: توسط چشم‌پزشک با افتالموسکوپ
• الکترو رتینوگرام (ERG): بررسی عملکرد گیرنده‌های نوری
• تصویربرداریOCT: مشاهده ساختار شبکیه
• تست میدان بینایی (Perimetry): تعیین وسعت دید
• آزمایش ژنتیک: انجام NGS برای تعیین ژن معیوب و نوع وراثت

نوع نمونه

• نمونه خون محیطی
• بررسی‌های چشمی با دستگاه‌های تخصصی نیازی به نمونه‌گیری ندارند.

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۲ تا ۵ میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت

مدت زمان جوابدهی

• معاینه چشم ‌پزشکی و ERG: در همان روز یا حداکثر ۱ تا ۲ روز
• نتایج OCT و تصویربرداری شبکیه: همان روز
• تست ‌های ژنتیک: 2 تا 3 ماه

منابع علمی

1. Daiger, S. P., Bowne, S. J., & Sullivan, L. S. (2014). “Genes and mutations causing retinitis pigmentosa.” Clinical Genetics, 84(2), 132-141.
2. Hartong, D. T., Berson, E. L., & Dryja, T. P. (2006). “Retinitis pigmentosa.” The Lancet, 368(9549), 1795-1809.
3. Hamel, C. (2007). “Retinitis pigmentosa.” Orphanet Journal of Rare Diseases, 2(1), 40.
4. den Hollander, A. I., Black, A., Bennett, J., & Cremers, F. P. M. (2010). “Lighting a candle in the dark: advances in genetics and gene therapy of recessive retinal dystrophies.” Journal of Clinical Investigation, 120(9), 3042-3053.
5. Fahim, A. T., Daiger, S. P., & Weleber, R. G. (2017). “Retinitis pigmentosa overview.” GeneReviews®, University of Washington, Seattle.