ترومبوزیس (Thrombosis)

 درباره بیماری و روش‌های تشخیص

ترومبوزیس به تشکیل لخته خون (ترومب) در داخل یک رگ خونی گفته می‌شود که جریان طبیعی خون را مختل یا کاملاً متوقف می‌کند. بسته به محل وقوع آن، ترومبوز ممکن است بسیار خطرناک و تهدیدکننده زندگی باشد. اگر لخته خون جدا شده و به نقاط دیگر بدن حرکت کند، می‌تواند باعث آمبولی شود، از جمله آمبولی ریوی، سکته مغزی یا حمله قلبی.

انواع ترومبوز

• ترومبوز وریدی عمقی(DVT) : لخته در سیاهرگ‌های عمقی، معمولاً در ساق یا ران پا.
• آمبولی ریوی(PE) : ترومبی که از اندام تحتانی جدا شده و وارد ریه‌ها می‌شود.
• ترومبوز شریانی: اغلب در ارتباط با بیماری‌های قلبی- عروقی و سکته مغزی
• ترومبوز وریدهای مغزی یا کبدی: کمتر شایع ولی خطرناک

عوامل خطر

ترومبوز اغلب نتیجه ترکیبی از سه عامل ویرشو (Virchow’s triad) است:

• آسیب به دیواره رگ به‌دلیل جراحی، تروما یا عفونت
• کاهش جریان خون مانند بی‌حرکتی طولانی‌مدت
• افزایش تمایل بدن به لخته شدن خون ترومبوفیلی یا اختلالات ژنتیکی

ترومبوفیلی ارثی

برخی افراد به‌ دلیل جهش‌های ژنتیکی، استعداد بیشتری به ترومبوز دارند. مهم‌ترین جهش‌های ارثی شامل:

• جهش فاکتور V لیدن (Factor V Leiden)
• جهش در ژن پروترومبین (G20210A)
• کمبود پروتئین  C،S  و آنتی‌ترومبین  III
• هموسیستئین بالا به‌دلیل جهش MTHFR

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم به محل ترومبوز بستگی دارد، اما ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• درد، تورم، گرمی و قرمزی در اندام مبتلا
• تنگی نفس ناگهانی، درد قفسه سینه (در آمبولی ریوی)
• سردرد شدید، اختلال بینایی یا بی‌حسی (در ترومبوز مغزی)

روش‌های تشخیص

• آزمایش خون:
  • D-Dimer: بالا بودن آن احتمال وجود لخته را نشان می‌دهد.
  • بررسی جهش‌های ژنتیکی در افراد مشکوک به ترومبوفیلی
• سونوگرافی داپلر: برای بررسی DVT
• CT یا MRI آنژیوگرافی: رای بررسی PE یا ترومبوز مغزی
• بررسی‌های انعقادی: زمان پروترومبین (PT)، زمان ترومبوپلاستین نسبی (aPTT)، و فیبرینوژن

نوع نمونه

• نمونه خون محیطی برای بررسی D-Dimer، تست‌های انعقادی، و ژنتیک
• در موارد تصویربرداری، نیاز به آمادگی خاص یا کنتراست وریدی دارد

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۵ تا ۱۰ میلی‌لیتر
• بسته به نوع بررسی، ممکن است چندین لوله لازم باشد

شرایط نگهداری نمونه

• خون برای آزمایش‌های انعقادی: باید در عرض ۴ ساعت بررسی شود یا در دمای ۲ تا ۸ درجه تا ۲۴ ساعت نگهداری شود
• نمونه برای آزمایش ژنتیک: امکان فریز کردن وجود دارد
• نگهداری طولانی‌مدت در -۲۰ یا -۸۰ درجه سانتی‌گراد

مدت زمان جوابدهی

• D-Dimer  و تست‌های انعقادی: ۱ تا ۲ روز کاری
• آزمایش ژنتیک مانند بررسی فاکتور V لیدن: 2 تا 4 هفته
• تصویربرداری آنژیوگرافی CT یا MRI: کمتر از ۲۴ ساعت در شرایط اورژانسی

منابع علمی

1. Di Nisio, M., van Es, N., & Büller, H. R. (2016). “Deep vein thrombosis and pulmonary embolism.” The Lancet, 388(10063), 3060-3073.
2. Rosendaal, F. R. (1999). “Venous thrombosis: a multicausal disease.” The Lancet, 353(9159), 1167-1173.
3. Heit, J. A. (2015). “Epidemiology of venous thromboembolism.” Nature Reviews Cardiology, 12(8), 464-474.
4. Kujovich, J. L. (2011). “Factor V Leiden thrombophilia.” Genetics in Medicine, 13(1), 1-16.
5. Baglin, T., Gray, E., Greaves, M., et al. (2010). “Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia.” British Journal of Haematology, 149(2), 209-220.