تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

تالاسمی بتا یک بیماری ارثی خونی است که در آن بدن توانایی کافی برای تولید زنجیره بتای هموگلوبین (جزء اصلی سلول‌های قرمز خون) را ندارد. این کمبود منجر به کاهش تولید هموگلوبین طبیعی، کم‌خونی مزمن و تخریب زودرس گلبول‌های قرمز می‌شود.

تالاسمی بتا به ‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن HBB که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد، ایجاد می‌شود. بر اساس شدت کاهش تولید زنجیره بتا، این بیماری به سه دسته تقسیم می‌شود:

• تالاسمی مینور (ناقلین): معمولاً بدون علایم یا با کم‌خونی خفیف
• تالاسمی اینترمدیا: کم‌خونی متوسط تا شدید، بدون نیاز دائمی به تزریق خون
• تالاسمی ماژور (بیماری کولی): شدیدترین نوع، نیاز مداوم به تزریق خون از ماه‌های ابتدایی زندگی

اپیدمیولوژی

شیوع تالاسمی در نواحی حاشیه دریای مدیترانه، ایران، هند، آسیای جنوب‌شرقی و آفریقا بالاست. ایران یکی از کشورهای با شیوع بالای تالاسمی است، به‌ویژه در استان‌های جنوبی مانند سیستان‌ و بلوچستان، هرمزگان، خوزستان و بوشهر.

علایم بالینی در فرم ماژور

• کم‌خونی شدید از ۶ ماهگی به بعد
• رنگ‌پریدگی، ضعف، بی‌حالی
• زردی پوست (یرقان)
• بزرگی طحال و کبد
• تغییرات استخوانی به‌ویژه در صورت (صورت گرد، برجستگی پیشانی)
• تأخیر در رشد و بلوغ
• آسیب به قلب، کبد و سایر اندام‌ها در اثر تجمع آهن ناشی از تزریق‌های مکرر خون

روش‌های تشخیص

• آزمایش‌های خونی پایه:
• CBC: کم‌خونی میکروسیتیک و هیپوکرومیک MCV) و MCH کاهش یافته(
• افزایش RBC علی‌رغم کم‌خونی
• الکتروفورز هموگلوبین یاHPLC :
• در تالاسمی بتا ماژور: هموگلوبین F بسیار بالا، هموگلوبین A بسیار پایین یا غایب
• در ناقلین: افزایش نسبی HbA2 (>3.5%)
• آزمایش ژنتیکی:
• شناسایی جهش در ژن HBB با استفاده از تکنیک‌هایی مانند Sanger Sequencing، ARMS-PCR و NGS
• برای تشخیص پیش از تولد (PND) در خانواده‌های در معرض خطر کاربرد دارد
• بررسی ژن‌های همراه (مثلاً حذف آلفا) در تفسیر علایم مفید است

نوع نمونه

• خون محیطی (EDTA) برای استخراج DNA
• خون کامل یا پلاسما برای الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC

مقدار نمونه

• ۳ تا ۵ میلی‌لیتر خون برای تست‌های ژنتیک
• ۲ تا ۳ میلی‌لیتر خون برای HPLC

شرایط نگهداری نمونه

• نگهداری نمونه خون در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت

مدت زمان جوابدهی

•  HPLC یا الکتروفورز هموگلوبین: ۲ تا ۳ روز کاری
• تست ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته کاری (بسته به نوع و روش جهش‌یابی)

منابع علمی

1. Rund D, Rachmilewitz E. “Beta-thalassemia.” N Engl J Med. 2005;353(11):1135–1146.
2. Cao A, Galanello R. “Beta-thalassemia.” Genet Med. 2010;12(2):61–76.
3. Weatherall DJ, Clegg JB. “Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem.” Bull World Health Organ. 2001;79(8):704–712.
4. Old J, Traeger-Synodinos J, et al. “Prevention of thalassaemias and other haemoglobin disorders.” WHO Guidelines. 2007.
5. Giardine B, Borg J, et al. “Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the HbVar database.” Hum Mutat. 2014;35(2):195–200.