بیماری پروانه‌ای (Epidermolysis Bullosa)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

بیماری پروانه‌ای که در اصطلاح علمی اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa) یا به اختصار EB نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و بسیار دردناک است که با تاول زدن پوست و غشاهای مخاطی در پی تماس، فشار یا اصطکاک جزئی همراه است. واژه‌ی “پروانه‌ای” اشاره به نازکی و شکنندگی پوست این بیماران دارد، به‌گونه‌ای که مانند بال‌های پروانه آسیب‌پذیر است.

انواع بیماری پروانه‌ای

بسته به نوع جهش ژنتیکی و لایه درگیر پوست، EB  به چندین زیرگروه اصلی تقسیم می‌شود:

• EB Simplex (نوع ساده): شایع‌ترین نوع؛ آسیب در اپیدرم. معمولاً خفیف‌تر است.
• Junctional EB: تاول‌ها در محل اتصال اپیدرم و درم تشکیل می‌شوند. ممکن است شدید و مرگ‌آور در دوران نوزادی باشد.
• Dystrophic EB: در لایه درم؛ می‌تواند باعث ایجاد زخم‌های مزمن، اسکار، چسبندگی انگشتان و خطر بالای سرطان پوست شود.
• Kindler Syndrome: نادرترین نوع با ترکیبی از علایم انواع مختلف EB

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم ممکن است در بدو تولد یا کمی بعد از آن بروز کنند و شامل موارد زیر باشند:

• تاول‌های مکرر روی پوست در اثر تماس یا فشار خفیف
• زخم‌های باز، دردناک و غیرقابل ترمیم
• ریزش ناخن‌ها یا ناخن‌های بدشکل
• چسبندگی انگشتان دست و پا به ‌علت اسکار (در نوع دیستروفیک)
• زخم‌های دهانی، لثه‌ های خون‌ریز، اختلال در بلع
• کم‌خونی، سوء تغذیه و تاخیر رشد
• افزایش خطر سرطان پوست خصوصاً در نوع   (Recessive Dystrophic EB)

تشخیص بیماری

تشخیص قطعی این بیماری نیاز به بررسی‌های ژنتیکی و بافت‌شناسی دارد:

• بیوپسی پوست و بررسی با میکروسکوپ الکترونی برای تعیین محل و نوع تاول
• ایمونوفلورسانس مستقیم جهت بررسی پروتئین‌های پوستی خاص
• آزمایش ژنتیکی مولکولی برای شناسایی جهش‌های ژن‌های دخیل مانند COL7A1، KRT5، KRT14، LAMA3 و…

نوع نمونه

• خون محیطی
• نمونه پوست (بیوپسی) برای بررسی بافتی و ایمونوفلورسانس
• مایع آمنیوتیک در تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• بیوپسی پوست: یک قطعه کوچک (تقریباً 3 تا 4 میلی‌متر قطر)
• مایع آمنیوتیک: ۱۰ تا ۱۵ میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد؛ ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت
• بیوپسی پوست: در محیط حمل مخصوص (مانند محیط حمل ویروسی یا سرم سالین) در دمای یخچال
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
• تشخیص پیش از تولد : ۴ تا ۶ هفته
• پاسخ بیوپسی پوست و ایمونوفلورسانس: ۱۰ روز کاری

منابع علمی

1. Fine, J. D., et al. (2014). “Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification.” Journal of the American Academy of Dermatology, 70(6), 1103-1126.e29.
2. Has, C., & Bauer, J. W. (2020). “Epidermolysis bullosa: the paradigm of interprofessional care.” Clinical and Experimental Dermatology, 45(3), 321–327.
3. Varki, R., et al. (2007). “Epidermolysis bullosa.” Dermatologic Clinics, 25(4), 503–514.
4. Uitto, J., et al. (2010). “Molecular genetics of epidermolysis bullosa: current status and future directions.” The Journal of Investigative Dermatology, 130(7), 1774–1784.
5. Lucky, A. W., & Horn, T. D. (2002). “Epidermolysis bullosa: a review and update.” The Journal of the American Academy of Dermatology, 46(4), 573–590.