دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
بیماری شربت افرا یا MSUD، یکی از بیماری‌های نادر ارثی متابولیک است که به دلیل نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه زنجیره شاخه‌دار مانند لوسین، ایزولوسین و والین به‌وجود می‌آید. این بیماری نام خود را از بوی خاص و شیرین ادرار بیماران گرفته است که شبیه بوی شربت افراست.
بیماری ناشی از جهش در ژن‌های مربوط به کمپلکس دی‌کربوکسیلاز اسیدهای آمینه زنجیره‌ای شاخه‌دار است که شامل ژن‌های BCKDHA، BCKDHB ،DB و DLD می‌باشد. این ژن‌ها دستورات لازم برای تولید آنزیم‌هایی را فراهم می‌کنند که برای شکستن اسیدهای آمینه ضروری هستند. در صورت عدم فعالیت این آنزیم‌ها، این مواد در بدن تجمع یافته و به‌ویژه بر سیستم عصبی مرکزی اثر مخرب دارند.
انواع بیماری
بیماری شربت افرا در چند فرم بالینی دیده می‌شود:
- نوع کلاسیک (شایع‌ترین و شدیدترین): از چند روز پس از تولد علایم بروز می‌کند.
- نوع میانه و بینابینی: علایم خفیف‌تری دارند و ممکن است تا چند ماهگی یا سالگی ظاهر نشوند.
- نوع حساس به تیامین: به مکمل ویتامین B1 پاسخ می‌دهد.
- نوع دوره‌ای: علایم فقط در زمان استرس‌های متابولیک ظاهر می‌شوند.
علایم و نشانه‌های بالینی
- تغذیه ضعیف در نوزاد
- استفراغ، خواب‌آلودگی شدید
- حرکات غیرطبیعی (مانند پرش‌های عضلانی)
- تأخیر رشدی یا عقب‌ماندگی ذهنی
- تشنج
- بوی شیرین ادرار یا موم در گوش
- در صورت عدم درمان: اِدِم مغزی، کما و مرگ
روش‌های تشخیص
تشخیص MSUD با بررسی‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی انجام می‌شود:
- غربالگری نوزادی (NBS): با استفاده از تست Tandem Mass Spectrometry، غلظت بالای اسیدهای آمینه زنجیره شاخه‌دار در خون تشخیص داده می‌شود.
- آزمایش خون: نشان‌دهنده افزایش لوسین، ایزولوسین و آلفاکتو اسیدها.
- آزمایش ادرار: اسیدهای ارگانیک مانند آلفاکتوایزوکاپروئیک بالا می‌روند.
- آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی جهش در ژن‌های مربوط به BCKD complex انجام می‌گیرد.
نوع نمونه
- خون خشک‌شده روی کاغذ فیلتر (Guthrie card) برای غربالگری نوزادی
- خون محیطی برای آنالیز اسیدهای آمینه و ژنتیک
- ادرار برای بررسی اسیدهای آلی
- مایع آمنیوتیک:برای تشخیص پیش از تولد
مقدار نمونه
- کارت غربالگری: حداقل 3 لکه خون خشک شده
- خون محیطی: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- ادرار: حداقل 10 میلی‌لیتر
- مایع آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- کارت غربالگری: در دمای اتاق و دور از رطوبت
- خون محیطی: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت
- ادرار: فریز شده در دمای -۲۰ درجه
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- غربالگری نوزادی: ۳ تا ۵ روز کاری
- آنالیز اسیدهای آمینه یا اسیدهای آلی: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
- تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته
منابع علمی
- Chuang, D. T., & Shih, V. E. (2001). “Maple syrup urine disease (branched-chain ketoaciduria).” In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed., McGraw-Hill.
- Strauss, K. A., & Morton, D. H. (2003). “Branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency: maple syrup urine disease.” Current Treatment Options in Neurology, 5(4), 329–341.
- Nellis, M. M., & Danner, D. J. (2001). “GeneReviews®: Maple Syrup Urine Disease.” University of Washington, Seattle.
- Zinnanti, W. J., & Lazovic, J. (2010). “Metabolic disorders affecting the brain.” Seminars in Pediatric Neurology, 17(3), 140–149.
- Adam, M. P., et al. (Eds.). (1993–2023). GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.
