دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص
بیماری آلزایمر یکی از شایع‌ترین انواع زوال عقل (دمانس) است که به صورت پیشرونده عملکرد مغز را مختل کرده و باعث کاهش حافظه، توانایی تفکر، و در نهایت اختلال در انجام فعالیت‌های روزمره می‌شود. این بیماری معمولاً در افراد بالای ۶۵ سال بروز می‌کند، ولی نوع ارثی زودرس آن ممکن است در دهه‌ی چهارم زندگی نیز ظاهر شود.
مکانیسم بیماری
در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر، تجمع پروتئین‌هایی غیرطبیعی شامل بتا آمیلوئید (β-amyloid) و تاو (tau) رخ می‌دهد. این تجمعات باعث از بین رفتن سلول‌های عصبی، کاهش حجم مغز، و اختلال در ارتباطات نورونی می‌شود. همچنین التهاب و استرس اکسیداتیو در مغز این بیماران افزایش می‌یابد.
عوامل خطر
- ژنتیک: به‌ویژه در نوع زودرس، جهش در ژن‌های APP،PSEN1 یا PSEN2 می‌تواند زمینه‌ساز باشد. در نوع شایع‌تر، وجود ژن APOE-e4 خطر را افزایش می‌دهد.
- افزایش سن: مهم‌ترین عامل خطر
- سابقه خانوادگی
- سبک زندگی ناسالم: مانند بی‌تحرکی، تغذیه نامناسب، سیگار، چاقی
- بیماری‌های زمینه‌ای: مانند دیابت، فشار خون بالا، کلسترول بالا
علایم و نشانه‌های بالینی
- فراموشی وقایع اخیر یا اطلاعات جدید
- گم‌کردن مسیر یا وسایل
- دشواری در انتخاب واژه مناسب در گفتار
- اختلال در قضاوت و تصمیم‌گیری
- تغییرات خلق‌وخو و شخصیت
با پیشرفت بیماری، بیمار ممکن است نتواند چهره اعضای خانواده را تشخیص دهد، ارتباط کلامی را از دست بدهد یا نیاز به مراقبت کامل داشته باشد.
روش‌های تشخیص
تشخیص آلزایمر یک روند چند مرحله‌ای است و بر اساس ترکیب ارزیابی‌های بالینی، آزمایش‌های شناختی، تصویربرداری مغزی و گاهی بررسی ژنتیکی صورت می‌گیرد:
- آزمایش‌های شناختی: Mini-Mental State Examination (MMSE) یا Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
- تصویربرداری مغزی: MRI یا PET برای مشاهده آتروفی مغزی یا رسوبات بتا آمیلوئید
- بررسی مایع مغزی-نخاعی(CSF) : سطح پایین آمیلوئید و بالا بودن تاو
- آزمایش ژنتیک: برای بررسی جهش‌های ژنی در موارد مشکوک خانوادگی با روش NGS
نوع نمونه
- خون محیطی: برای بررسی ژنتیکی یا متابولیک
- مایع مغزی-نخاعی(CSF) : برای بررسی سطح پروتئین‌های تاو و آمیلوئید
- MRI مغزی یا PET scan
- تست‌های روان سنجی بالینی
مقدار نمونه
- خون: ۵ تا ۱۰ میلی‌لیتر
- CSF: حدود ۱۰ میلی‌لیتر
- تست شناختی: نیاز به نمونه فیزیکی ندارد، فرم‌های ارزیابی استفاده می‌شوند
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۷۲ ساعت یا فریز شده در دمای -۲۰ درجه
- مایع مغزی-نخاعی: ترجیحاً در دمای -۸۰ درجه برای حفظ ثبات پروتئین‌ها
- تصویربرداری: فایل‌های دیجیتال ذخیره شده در سامانه پکس (PACS)
- نتایج ارزیابی شناختی: به صورت پرونده الکترونیک یا کاغذی نگهداری می‌شود
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش‌های خون: ۲ تا ۵ روز کاری
- آزمایش ژنتیک: 2 تا 3 ماه
- نتایج CSF: بین ۷ تا ۱۰ روز
- نتایج تصویربرداری: ۲۴ تا ۷۲ ساعت
- تست‌های روان‌سنجی: ۲ تا ۵ روز کاری
منابع علمی
- Alzheimer’s Association. (2023). 2023 Alzheimer’s Disease Facts and Figures. Alzheimer’s & Dementia, 19(S1), 1–98.
- Jack, C. R., et al. (2018). “NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease.” Alzheimer’s & Dementia, 14(4), 535-562.
- McKhann, G. M., et al. (2011). “The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease.” Alzheimer’s & Dementia, 7(3), 263–269.
- Hardy, J., & Selkoe, D. J. (2002). “The amyloid hypothesis of Alzheimer’s disease: progress and problems on the road to therapeutics.” Science, 297(5580), 353–356.
- Querfurth, H. W., & LaFerla, F. M. (2010). “Alzheimer’s disease.” New England Journal of Medicine, 362(4), 329–344.
