نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
بیماری های قلبی- عروقی ارثی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که ساختار یا عملکرد قلب و عروق را تحت تأثیر قرار می‌دهند. برخلاف بیماری‌های قلبی ناشی از سبک زندگی، این بیماری‌ها غالباً در افراد جوان، گاهی بدون علامت و گاه به صورت ناگهانی (مانند ایست قلبی) ظاهر می‌شوند. این اختلالات ممکن است به صورت کارکردی (مانند آریتمی) یا ساختاری (مانند کاردیومیوپاتی‌ها) باشند.
شایع‌ترین بیماری‌های قلبی ارثی عبارت‌اند از:
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفی (HCM): ضخیم شدن دیواره قلب که می‌تواند جریان خون را مختل کند. اغلب از طریق جهش در ژن‌هایMYH7 وMYBPC3 به ارث می‌رسد.
- کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM): گشاد شدن حفرات قلبی که باعث ضعف عضله قلب می‌شود. ژن‌های مرتبط: LMNA, TTN
- کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست (ARVC): جایگزینی بافت عضله با چربی، همراه با آریتمی‌های تهدیدکننده. ژن‌های اصلی: PKP2, DSP
- سندروم مارفان (Marfan): ناهنجاری در بافت همبند که می‌تواند منجر به گشاد شدن آئورت و پارگی آن شود. ژن مربوط: FBN1
- سندروم بروگادا (Brugada): آریتمی‌های بطنی کشنده، مخصوصاً در خواب. ژن شایع: SCN5A
- طولانی شدن QT (LQTS): اختلال در بازگشت الکتریکی قلب پس از انقباض، مستعد به آریتمی. ژن‌ها: KCNQ1, KCNH2
- کوتاه شدن QT، سندروم ولف-پارکینسون-وایت، دیسپلازی فیبری عضلات عروقی، و اختلالات آئورت خانوادگی نیز از سایر بیماری‌های مهم این گروه هستند.
روش‌های تشخیص
تشخیص این بیماری‌ها به واسطه ترکیب اطلاعات بالینی، سابقه خانوادگی و بررسی‌های تخصصی صورت می‌گیرد:
- نوار قلب (ECG)
- اکوکاردیوگرافی (Echo)
- MRI قلب
- هولتر مانیتورینگ
- بررسی سابقه مرگ ناگهانی در بستگان
- آزمایش ژنتیک با روش NGS
تشخیص زودهنگام، مخصوصاً در بستگان درجه اول، اهمیت حیاتی دارد و می‌تواند از بروز مرگ ناگهانی پیشگیری کند.
نوع نمونه
- خون محیطی برای انجام آزمایش ژنتیکی
- در صورت نیاز، نمونه جنینی برای بررسی پیش از تولد (CVS یا آمنیوسنتز)
مقدار نمونه
- خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- نمونه جنینی: 20 میلی‌لیتر مایع آمنیوتیک یا 10 میلی‌گرم بافت جفت
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد؛ ارسال طی ۴۸ ساعت
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش‌های ژنتیک: 2 تا 3 ماه
- تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته
منابع علمی
- Towbin, J. A., et al. (2019). Inherited Cardiomyopathies. New England Journal of Medicine, 377(3), 230-239.
- Hershberger, R. E., et al. (2013). Genetic Evaluation of Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 62(8), 697-710.
- Ackerman, M. J., et al. (2011). Genetic Testing for Inherited Heart Disease. Circulation, 123(23), 2811-2830.
- Priori, S. G., et al. (2015). ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. European Heart Journal, 36(41), 2793–2867.
- Ingles, J., et al. (2019). Genetic Testing for Cardiomyopathies. Circulation: Genomic and Precision Medicine, 12(4), e002460.
