بیماری‌های التهابی خودبخودی ارثی (Hereditary Autoinflammatory Diseases)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

بیماری ‌های التهابی خودبخودی ارثی یک گروه از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که با حملات مکرر التهاب سیستمیک بدون وجود علت عفونی یا خودایمنی مشخص شناخته می‌شوند. این بیماری‌ها ناشی از اختلالات ژنتیکی در مسیرهای ذاتی سیستم ایمنی بدن هستند و بر خلاف بیماری‌های خودایمنی، آنتی‌بادی یا لنفوسیت T خاصی در آن‌ها نقش ندارد.

این گروه شامل بیماری‌هایی مانند:

• تب مدیترانه‌ای فامیلی  (FMF)
• سندروم‌های وابسته به کریوپیرین  (CAPS)
• سندروم هایپر  IgD (HIDS)
• TRAPS  تب راجعه مرتبط با گیرنده     (TNF)
•  DIRA کمبود گیرنده آنتاگونیست (IL-1)
• SAVI، NLRC4-MAS، APLAID  و سایر فرم ‌های نادرتر

ویژگی‌های مشترک بیماری‌ها

• تب‌های راجعه و خودبخود
• درد شکمی، مفصلی و عضلانی
• بثورات پوستی (راش)
• التهاب چشم، سروزیت (پرده‌های بدن)
• خطر آمیلوئیدوز (در برخی فرم‌ها)

ژن‌های درگیر

• FMF: ژن MEFV
• TRAPS: ژن TNFRSF1A
• HIDS: ژن MVK
• CAPS: ژن NLRP3
• DIRA: ژن IL1RN

نوع توارث

نوع وراثت بسته به نوع بیماری متفاوت است:

• بیشتر بیماری‌ها اتوزومال مغلوب هستند مانند     (FMF)
• برخی اتوزومال غالب هستند مانند CAPS) ، (TRAPS
• در برخی موارد جهش‌های دونوو (جهش جدید در فرد بدون سابقه خانوادگی) نیز دیده می‌شود.

روش‌های تشخیص

• شرح حال دقیق و الگوی حملات
• آزمایشات التهابی در فاز حاد CRP)، ESR،(SAA
• بررسی ژنتیکی هدفمند یا پنل NGS
• در برخی موارد تست‌های عملکردی تکمیلی برای بررسی مسیر IL-1 یا TNF نیز انجام می‌شود.

نوع نمونه

• خون محیطی
• در برخی موارد نمونه بافتی یا بیوپسی پوست

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• نگهداری در دمای یخچال (۲–۸ درجه سانتی‌گراد) تا حداکثر ۷۲ ساعت

مدت زمان جوابدهی

• تست هدفمند ژنتیک مثل سکانس ژن MEFV: ۴ تا ۶ هفته
• توالی‌یابی با روش NGS: ۲ تا ۳ ماه

منابع علمی

1. Federici, S., et al. (2020). A practical approach to the diagnosis of hereditary autoinflammatory diseases in childhood. Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 34(4), 101584.
2. ter Haar, N., et al. (2013). The Eurofever registry for autoinflammatory diseases: towards a common European database. Annals of the Rheumatic Diseases, 72(7), 1115–1122.
3. Ozen, S., & Gattorno, M. (2019). Autoinflammatory diseases: from bench to bedside. Nature Reviews Rheumatology, 15(9), 531–546.
4. Kuemmerle-Deschner, J. B., et al. (2017). Diagnosis and management of autoinflammatory diseases: The role of molecular genetics. Nature Reviews Rheumatology, 13(9), 537–551.
5. International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID).