دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص
انسفالوپاتی‌های رشدی و صرعی (DEE) گروهی از اختلالات نادر و شدید سیستم عصبی مرکزی هستند که با شروع زودرس صرع مقاوم به درمان، همراه با تأخیر یا پسرفت رشدی همراه هستند. در این بیماری ها، هم اختلالات رشد مغزی و هم خود تشنج ها در بروز آسیب های مغزی نقش دارند.
در گذشته، این اختلالات تنها به عنوان صرع شدید شناخته می‌شدند، اما اکنون مشخص شده که علت بسیاری از آن ها ژنتیکی است و شامل صد ها ژن می‌شوند، از جمله:
- SCN1A, SCN2A, KCNQ2, STXBP1, CDKL5, SLC6A1 و دیگر ژن های مؤثر بر عملکرد نورون ها.
علایم و نشانه های بالینی
- شروع تشنج ها در دوران نوزادی یا اوایل کودکی معمولاً قبل از یک سالگی
- تشنج های مقاوم به دارو از انواع مختلف: اسپاسم، میوکلونوس، تونیک، آتونیک
- تأخیر شدید در رشد شناختی، حرکتی، زبانی
- مشکلات رفتاری، حرکتی، بلع و خواب
- در برخی کودکان، قبل از بروز تشنج ها، رشد طبیعی است؛ اما با شروع حملات صرع، کاهش مهارت‌ها و علایم پسرفت آغاز می‌شود.
این بیماری طیف وسیعی دارد، از فرم های بسیار شدید مانند سندروم دراوت (Dravet syndrome) و سندروم وست (West syndrome) گرفته تا فرم های خفیف‌تر.
روش‌های تشخیص
- نوار مغزی (EEG): فعالیت‌های اپی‌لپتوفورم گسترده با الگوهای خاص (مثل هیپس‌آریتمیا یا الگوی برقی)
- MRI مغز: بررسی ساختار مغزی و رد اختلالات ثانویه
- آزمایش ژنتیکی: مهم‌ترین روش تشخیص علت DEE، شامل:
-
- پنل ژن‌های مرتبط با DEE
- Whole Exome Sequencing (WES) برای تشخیص جهش‌های نادر
- آزمایشات متابولیک و غربالگری نوزادی: برای رد برخی علل قابل درمان
نوع نمونه
- خون محیطی
مقدار نمونه
- خون محیطی: 3 تا ۵ میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- خون: دمای یخچال (۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد)، حداکثر ۴۸ ساعت
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش ژنتیک: ۲ تا ۳ ماه
منابع علمی
- Scheffer, I. E., Liao, J. (2020). Deciphering the concepts behind “epileptic encephalopathy” and “developmental and epileptic encephalopathy”. European Journal of Paediatric Neurology, 24, 11–14.
- Symonds, J. D., et al. (2019). A roadmap for precision medicine in the epilepsies. The Lancet Neurology, 18(4), 392–403.
- Olson, H. E., et al. (2017). Genetics and genotype–phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathies with burst suppression. Annals of Neurology, 81(3), 419–429.
- Fisher, R. S., et al. (2017). Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy. Epilepsia, 58(4), 522–530.
- Epi4K Consortium. (2013). De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature, 501(7466), 217–221.
