درباره بیماری و روشهای تشخیص
اندومتریوز یک بیماری مزمن، التهابی و وابسته به هورمون است که در آن سلول های شبیه به آندومتر (پوشش داخلی رحم) در خارج از رحم رشد میکنند. این سلول ها ممکن است در تخمدانها، لوله های فالوپ، سطح خارجی رحم، مثانه، روده یا حتی در نقاط دورتر مانند دیافراگم دیده شوند. این بافت مانند آندومتر رحم به سیکل ماهانه پاسخ میدهد؛ اما چون راهی برای خروج از بدن ندارد، موجب التهاب مزمن، درد شدید و در برخی موارد ناباروری میشود.
علل بیماری
عامل دقیق اندومتریوز هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما فرضیات مختلفی مطرح شدهاند:
- قاعدگی برگشتی: ورود خون قاعدگی به حفره لگنی از طریق لولههای فالوپ
- مهاجرت سلولی: حرکت سلولهای آندومتر از طریق خون یا لنف
- عوامل ژنتیکی: سابقه خانوادگی قوی دارد، و در برخی ژنها مانندVEGF, IL-1β, و WNT4 جهشهایی دیده شده است
- نقص ایمنی: ناتوانی سیستم ایمنی در حذف بافت آندومتر از خارج رحم
علایم و نشانههای بالینی
- درد شدید شکمی و لگنی بویژه هنگام قاعدگی (دیسمنوره)
- درد در حین مقاربت (دیسپارونیا)
- خونریزیهای شدید یا نامنظم
- اختلالات گوارشی (یبوست، اسهال، نفخ) در زمان قاعدگی
- ناباروری (در حدود ۳۰-۵۰٪ زنان مبتلا)
- خستگی مزمن، درد هنگام ادرار یا اجابت مزاج
اندومتریوز یکی از علل شایع دردهای مزمن لگنی در زنان سنین باروری است و اغلب تشخیص آن چندین سال به تأخیر میافتد.
روشهای تشخیص
- معاینه لگنی: لمس تودهها یا حساسیت لگنی
- سونوگرافی ترانسواژینال: شناسایی کیستهای اندومتریوما در تخمدانها
- MRI: در موارد مشکوک برای تعیین محل ضایعات عمیق
- لاپاراسکوپی تشخیصی (استاندارد طلایی): مشاهده مستقیم ضایعات و امکان نمونهبرداری
- آزمایش ژنتیکی (در پژوهش یا موارد خانوادگی): بررسی نشانگرهای ژنتیکی در خون
نوع نمونه
- خون محیطی (برای بررسی ژنهای مرتبط یا نشانگرهای التهابی در شرایط تحقیقاتی یا تشخیص مکمل)
- بافت ضایعه (در صورت انجام لاپاراسکوپی و بیوپسی)
مقدار نمونه
- خون: ۲ تا ۵ میلیلیتر
- بافت: حداقل ۵ میلیگرم از ضایعه مشکوک
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای یخچال (۲–۸ درجه سانتیگراد) تا ۴۸ ساعت
- بافت: در محلول فرمالین یا RNA-later، نگهداری در یخچال یا فریزر بسته به روش آنالیز
مدت زمان جوابدهی
- بررسیهای ژنتیکی یا بیوشیمیایی بر روی نمونه خون یا بافت: ۴ تا ۶ هفته
- نتیجه لاپاراسکوپی و پاتولوژی: معمولاً ۷ تا ۱۰ روز
منابع علمی
- Giudice, L. C. (2010). Clinical practice: Endometriosis. New England Journal of Medicine, 362(25), 2389–2398.
- Zondervan, K. T., et al. (2020). Endometriosis. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 9.
- Vercellini, P., et al. (2014). Medical treatment of endometriosis-related pain. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 28(5), 805–815.
- Bulun, S. E. (2009). Endometriosis. New England Journal of Medicine, 360(3), 268–279.
- Becker, C. M., et al. (2022). ESHRE guideline: Endometriosis 2022. Human Reproduction Open, 2022(2), hoac009.