دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
آکندروپلازی شایع‌ترین نوع کوتولگی یا کوتاهی قد ژنتیکی است که در اثر اختلال در رشد استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های بلند بدن، به وجود می‌آید. این بیماری ناشی از جهش در ژنFGFR3 (گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳) است. این ژن نقش مهمی در تنظیم رشد غضروف و استخوان دارد و جهش آن باعث می‌شود که فعالیت گیرنده بیش از حد نرمال شود، در نتیجه رشد غضروف‌ها مهار شده و استخوان‌ها به‌خصوص در اندام‌ها کوتاه‌تر از حالت طبیعی می‌مانند.
آکندروپلازی به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنا که اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزند ۵۰٪ است. با این حال، حدود ۸۰٪ موارد آکندروپلازی ناشی از جهش جدید (de novo) هستند و سابقه خانوادگی ندارند.
علایم و تظاهرات بالینی
- قامت کوتاه با تنه نسبتاً طبیعی و اندام‌های کوتاه‌تر (به‌ویژه بازوها و ران‌ها)
- سر بزرگ با پیشانی برجسته و پل بینی فرو رفته
- انگشتان کوتاه با فاصله زیاد بین انگشت وسط و حلقه (نشانه سه‌شاخه‌ای)
- خم شدن غیرطبیعی زانوها و پشت lordosis) و kyphosis)
- تأخیر در رشد حرکتی (نشستن، راه رفتن) در کودکی
- در برخی موارد باریکی کانال نخاعی و فشار روی طناب نخاعی
عوارض احتمالی
- مشکلات تنفسی در دوران نوزادی
- تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی)
- کم‌شنوایی به دلیل عفونت‌های مکرر گوش
- درد و بی‌حسی اندام‌ها در اثر تنگی کانال نخاعی در بزرگسالی
روش‌های تشخیص
- تشخیص بالینی و تصویربرداری:
- اندازه‌گیری قد و اندام در کودکی
- مشاهده ویژگی‌های اسکلتی در رادیوگرافی: استخوان‌های کوتاه و پهن، شکل خاص مهره‌ها و لگن
- تشخیص ژنتیک:
- شناسایی جهش‌های مشخص در ژنFGFR3 از طریق آزمایش مولکولی PCR یا توالی‌یابی DNA
- این آزمایش برای تایید قطعی تشخیص و همچنین تشخیص قبل از تولد استفاده می‌شود
- تشخیص پیش از تولد:
- از طریق سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری (معمولاً از هفته ۲۴ به بعد) می‌توان کوتاهی اندام‌ها را تشخیص داد
- در بارداری‌های پرخطر، آزمایش مولکولی بر روی نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی انجام می‌شود
نوع نمونه
- نمونه خون محیطی (EDTA) برای آزمایش ژنتیکی
- در موارد پیش از تولد: مایع آمنیوتیک یا نمونه CVS
مقدار نمونه
- ۳ تا ۵ میلی‌لیتر خون کامل
- ۱۰ تا ۱۵ میلی‌لیتر مایع آمنیوتیک
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد و طی ۷۲ ساعت استفاده شود
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش مولکولی ژنFGFR3 : ۴ تا ۶ هفته
- بررسی پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته
- سونوگرافی تخصصی: قابل انجام از هفته ۲۴ بارداری به بعد
منابع علمی
- Horton, W. A., Hall, J. G., & Hecht, J. T. (2007). “Achondroplasia.” The Lancet, 370(9582), 162–172.
- Pauli, R. M. (2019). “Achondroplasia: A comprehensive clinical review.” Orphanet Journal of Rare Diseases, 14, 1–19.
- Shiang, R., et al. (1994). “Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause achondroplasia.” Nature, 371(6494), 368–371.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023). Achondroplasia.
- Vajo, Z., Francomano, C. A., & Wilkin, D. J. (2000). “The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: The achondroplasia family of skeletal dysplasias.” Endocrine Reviews, 21(1), 23–39.
