آلبینیسم (Albinism)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

آلبینیسم گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که با کاهش یا فقدان رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها شناخته می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن‌هایی رخ می‌دهد که مسئول تولید ملانین هستند. ملانین نه‌تنها رنگ پوست، مو و چشم را تعیین می‌کند، بلکه نقش مهمی در رشد و عملکرد صحیح چشم‌ها دارد. آلبینیسم بیماری نادری است. شیوع کلی آن در سطح جهان حدود ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر است، ولی در برخی جمعیت‌ها (به ویژه در بخش‌هایی از آفریقا) به ۱ در ۱۵۰۰ نیز می‌رسد.

آلبینیسم می‌تواند به دو شکل اصلی بروز کند:

• آلبینیسم چشمی (Ocular Albinism – OA): عمدتاً بر چشم‌ها تأثیر می‌گذارد.
• آلبینیسم چشمی- پوستی (Oculocutaneous Albinism – OCA): هم پوست، هم مو و هم چشم‌ها را درگیر می‌کند.

انواع آلبینیسم

• OCA1: ناشی از جهش در ژن TYR؛ شایع‌ترین و شدیدترین نوع
• OCA2: شایع‌ترین فرم در آفریقا؛ جهش در ژن OCA2
• OCA3 و OCA4: شیوع کمتر
• OA1: نوع مرتبط با کروموزوم X و عمدتاً در مردان دیده می‌شود

علایم و نشانه‌های بالینی

• پوست بسیار روشن و حساس به نور
• موی سفید یا بلوند بسیار روشن
• رنگ چشم آبی یا خاکستری روشن
• اختلالات بینایی: شامل نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم)، استرابیسم (لوچی)، کاهش شدید دید، و حساسیت به نور (فتوفوبیا)
• در برخی افراد، رنگ پوست و مو ممکن است در طی زمان کمی تغییر کند، ولی دید اغلب بهبود نمی‌یابد

روش‌های تشخیص

• معاینه بالینی: بررسی ویژگی‌های ظاهری پوست، مو و چشم‌ها
• ارزیابی بینایی: برای تشخیص اختلالات چشمی مرتبط
• تست الکتروفیزیولوژی(VEP): برای بررسی مسیرهای بینایی مغز
• آزمایش ژنتیکی: بررسی جهش در ژن‌های مرتبط با آلبینیسم مانند TYR، OCA2، SLC45A2 و GPR143

نوع نمونه

• خون محیطی
• نمونه آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۲ تا ۵ میلی‌لیتر
• نمونه آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون محیطی: نگهداری در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد، ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت

• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
• تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته

منابع علمی

1. Grønskov, K., Ek, J., & Brondum-Nielsen, K. (2007). “Oculocutaneous albinism.” Orphanet Journal of Rare Diseases, 2(1), 43.
2. Summers, C. G. (2009). “Vision in albinism.” Transactions of the American Ophthalmological Society, 107, 282–292.
3. Kamaraj, B., & Purohit, R. (2014). “Mutational analysis of OCA genes and functional characterization of novel mutations causing oculocutaneous albinism.” Journal of Dermatological Science, 76(2), 144–151.
4. Montoliu, L., et al. (2014). “Increasing the complexity: new genes and new types of albinism.” Pigment Cell & Melanoma Research, 27(1), 11–18.
5. Creel, D., & Greenstein, V. C. (2007). “Visual anomalies in albinism: diagnosis and management.” Eye, 21(10), 1254–1260.