آزمایش هول اگزوم سکوئنسینگ یا WES

تاریخ انتشار: 3 خرداد 1404

بازدید: 89 بازدید

آزمایش هول اگزوم سکوئنسینگ (WES) را بررسی می‌کند. با این روش می‌تواند جهش‌های ژنتیکی نادر در ژن های کد کننده پروتیین را شناسایی کرد. این تکنولوژی، ابزاری کاربردی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی با علایم پیچیده و تا حدی ناشناخته می باشد.

نوشته قبلی

سندرومی که فقط در دختران اتفاق می افتد!

نوشته بعدی

بیماری SMA خطری در کمین خانواده ها

دسته‌بندی ویدئوهای کوتاه ویدیو ها

drsaber

نوشته های مرتبط

ویدیو ها 3خرداد

آزمایش سل فری برای تعیین سلامت جنین

drsaber آزمایش NIPT یک روش غیرتهاجمی برای بررسی ناهنجاری‌های شایع کروموزومی جنین است. این آزمایش با نمونه‌گیری از خون مادر، DNA ... ادامه مطلب...

ویدیو ها 3خرداد

ترس از مواجهه با حقیقت

drsaber ترس از انجام آزمایش ژنتیک اغلب ناشی از نگرانی درباره نتایج یا برداشت‌های نادرست است. درحالی‌که این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعات ... ادامه مطلب...

ویدیو ها 3خرداد

تست کاریوتایپ

drsaber آزمایش کاریوتایپ، کروموزوم‌های شما را از نظر ساختاری و تعدادی بررسی می‌کند. این آزمایش می‌تواند در شناسایی ناهنجاری های کروموزومی ... ادامه مطلب...

ویدیو ها 3خرداد

بیماری SMA خطری در کمین خانواده ها

drsaber آزمایش غربالگری SMA برای شناسایی ناقلین بیماری آتروفی عضلانی نخاعی انجام می‌شود. این بیماری ژنتیکی می‌تواند باعث ضعف شدید عضلات ... ادامه مطلب...