شکاف کام و لب (Cleft Lip and Palate)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

شکاف کام و لب یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی صورت است که به صورت جداشدگی یا بازشدگی در ساختار لب بالا، لثه یا سقف دهان (کام) در نوزاد دیده می‌شود. این اختلال ممکن است به صورت جداگانه یا ترکیبی (لب و کام با هم) رخ دهد. شکاف کام و لب می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و گاه تا حفره بینی نیز امتداد پیدا می‌کند.

این بیماری در دوران جنینی، معمولاً بین هفته‌های ۶ تا ۱۰ بارداری، به دلیل نقص در اتصال بافت‌های صورت ایجاد می‌شود. شکاف ممکن است یک‌طرفه یا دوطرفه باشد. عوامل ژنتیکی، محیطی و ترکیبی در بروز آن نقش دارن. شیوع این اختلال حدود ۱ در هر ۷۰۰ تولد زنده است. احتمال بروز در نوزادان پسر برای شکاف لب بیشتر و در دختران برای شکاف کام بالاتر است.

انواع شکاف

• شکاف لب(Cleft Lip) : ممکن است تنها لب را درگیر کند یا به لثه و بینی نیز برسد.
• شکاف کام(Cleft Palate) : ممکن است نرم‌کام یا سخت‌کام یا هر دو را شامل شود.
• شکاف لب و کام توأم: شدیدترین نوع که در آن هم لب و هم سقف دهان شکافته ‌اند.

عوامل خطر

• سابقه خانوادگی (ژنتیک)
• مصرف داروهای خاص در بارداری (مانند داروهای ضدصرع)
• کمبود اسید فولیک
• مصرف الکل، سیگار یا مواجهه با برخی مواد شیمیایی
• دیابت یا چاقی مادر

روش‌های تشخیص

• سونوگرافی دوران بارداری (از هفته ۲۰ به بعد): تشخیص شکاف لب معمولاً ممکن است، اما شکاف کام کمتر قابل تشخیص است.
• پس از تولد: بررسی بالینی دقیق نوزاد برای تشخیص کامل شکاف و درگیری بافتی
• آزمایش ژنتیک: در صورت وجود سابقه خانوادگی یا وجود اختلالات دیگر برای تشخیص سندروم ‌های مرتبط (مانند سندروم وان‌در‌وود یا سندروم پیره-رابین) با روش array-CGH یا NGS

نوع نمونه

• نمونه خون محیطی
• تصویر سونوگرافی جنینی (در صورت غربالگری پیش از تولد)

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• در دوران بارداری: مایع آمنیوتیک یا نمونه پرزهای کوریونی (در تست‌های پیش از تولد)

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد، حداکثر تا ۷۲ ساعت
• نمونه‌های جنینی: در شرایط کنترل‌شده آزمایشگاهی

مدت زمان جوابدهی

• سونوگرافی: همان روز
• آزمایش ژنتیک: 2 تا 3 ماه
• نمونه‌های قبل از تولد (مایع آمنیوتیک): معمولاً بین 4 تا 6 هفته بسته به نوع تست

منابع علمی

1. Dixon, M. J., Marazita, M. L., Beaty, T. H., & Murray, J. C. (2011). “Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences.” Nature Reviews Genetics, 12(3), 167–178.
2. Mossey, P. A., & Modell, B. (2012). “Epidemiology of oral clefts.” World Health Organization.
3. Murray, J. C. (2002). “Gene/environment causes of cleft lip and/or palate.” Clinical Genetics, 61(4), 248–256.
4. Rahimov, F., et al. (2008). “Disruption of an AP-2α binding site in an IRF6 enhancer is associated with cleft lip.” Nature Genetics, 40(11), 1341–1347.
5. World Health Organization. (2003). “Global strategies to reduce the health-care burden of craniofacial anomalies.”