دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
بخش سیتوژنتیک (Cytogenetics)
تعریف و نقش
سیتوژنتیک علمی است که به مطالعه کروموزوم‌ها (واحدهای بزرگ‌تری که DNA را در خود جای داده‌اند) می‌پردازد. این بخش از آزمایشگاه بر بررسی تعداد، شکل و ساختار کروموزوم‌ها تمرکز دارد تا اختلالاتی نظیر اضافه یا کم شدن کروموزوم‌ها، قطعی یا جابه‌جایی در بخش‌هایی از آن‌ها را شناسایی کند.
انواع آنالیزهای سیتوژنتیکی
- کاریوتایپ کلاسیک (G-banding)
رایج‌ترین روش بررسی کروموزومی است. با استفاده از رنگ‌آمیزی خاص (مثل گیمسا)، الگوی نوارهای مشخصی روی کروموزوم‌ها ظاهر می‌شود که قابل تحلیل زیر میکروسکوپ نوری است. مناسب برای تشخیص ناهنجاری‌های عددی یا ساختاری مانند:
- تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
- تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
- تریزومی 13 (سندرم پاتائو)
- مونوزومی X (سنروم ترنر)
- جابجابب های کروموزومی (ترنسلوکیشن ها) مثل t(9;22) در سرطان خون
- FISH (Hybridization In Situ Fluorescent):
از پروب‌های DNA با برچسب فلورسانس استفاده می‌شود که به محل خاصی از کروموزوم‌ها متصل می‌شوند. این روش دقت بالایی دارد و در زمان کمتری نسبت به کاریوتایپ قابل انجام است.
- Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization):
تکنیکی با دقت بالا برای شناسایی تغییرات کوچک در تعداد نسخه‌های DNA (مثل حذف یا دو برابر شدن بخشی از ژنوم). این روش به‌خصوص در اختلالات تکاملی، اوتیسم و عقب‌ماندگی ذهنی کاربرد دارد.
فرایند انجام آزمایش
- نمونه‌گیری: خون محیطی، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک یا بافت جفت.
- کشت سلولی: برای تقسیم سلول‌ها و مشاهده کروموزوم‌ها لازم است.
- تهیه لام و رنگ‌آمیزی: جهت بررسی الگوهای باندی.
- تحلیل میکروسکوپی یا دیجیتال: توسط سیتوژنتیسیست ماهر انجام می‌شود.
کاربردها
- تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در نوزادان یا جنین
- بررسی دلایل ناباروری یا سقط مکرر
- بررسی اختلالات رشدی، ذهنی و جسمی
- تشخیص سرطان‌های هماتولوژیک با تغییرات کروموزومی خاص
مزایا و محدودیت‌ها
کاریوتایپ تصویری کلی از کروموزوم‌ها می‌دهد اما قدرت تشخیص تغییرات ریز را ندارد. روش‌های پیشرفته مانند FISH و array-CGH این محدودیت را جبران کرده‌اند ولی هزینه بیشتری دارند.