سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم کلاین‌فلتر یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در مردان است که در آن یک یا چند کروموزوم X اضافه در ساختار ژنتیکی فرد وجود دارد. شایع‌ترین نوع آن، حضور یک کروموزوم X اضافی به شکل 47,XXY است. این وضعیت در تقریباً 1 نفر از هر 500 تا 1000 پسر دیده می‌شود.

در حالت طبیعی، مردان دارای 46 کروموزوم شامل یک X و یک Y هستند. اما در افراد مبتلا به سندروم کلاین‌فلتر، کروموزوم X  اضافی باعث اختلال در عملکرد بیضه ‌ها و کاهش سطح هورمون تستوسترون می‌شود. این تغییرات باعث بروز مشکلاتی در رشد جنسی، باروری و ویژگی‌های ثانویه جنسی می‌شود.

علایم و نشانه‌های بالینی

علایم این سندروم می‌تواند بسیار متنوع باشد و گاهی تا زمان بلوغ یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود. برخی از تظاهرات رایج عبارتند از:

• کاهش اندازه بیضه‌ها و عدم رشد کافی بیضه‌ها و آلت تناسلی در دوران بلوغ
• کاهش یا عدم وجود موهای بدن (صورت، زیر بغل، ناحیه تناسلی)
• سینه‌های بزرگ شده (ژنیکوماستی)
• قد بلند غیرطبیعی با پاهای بلندتر نسبت به تنه
• ناتوانی در باروری (آزواسپرمی)
• مشکلات یادگیری و تأخیر در تکلم
• ضعف عضلانی و کاهش توانایی‌های فیزیکی

عوارض احتمالی

• ناباروری دائمی در اغلب موارد
• افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان، دیابت نوع 2 و بیماری‌های قلبی
• اختلالات روان‌شناختی مانند افسردگی، اضطراب و کاهش اعتماد به نفس
• افزایش احتمال ابتلا به سرطان پستان در مردان

روش‌های تشخیص

• آزمایش کاریوتایپ:
• رایج‌ترین و دقیق‌ترین روش تشخیص این سندروم است. در این روش، کروموزوم‌های فرد شمارش و بررسی می‌شوند و وجود کروموزوم X اضافی مشخص می‌گردد.
• آزمایش‌های هورمونی:
• سطح تستوسترون پایین، همراه با افزایش سطح FSH و LH، می‌تواند به وجود اختلال در عملکرد بیضه‌ها اشاره کند.
• تشخیص پیش از تولد:
• از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) می‌توان اختلال کروموزومی را در جنین شناسایی کرد.

نوع نمونه

• خون محیطی
• مایع آمنیوتیک یا نمونه CVS برای تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: حدودا ۲۰ میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا حداکثر ۷۲ ساعت
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: ۱۰  تا ۱۴ روز کاری
• برای نمونه‌های دوران بارداری آمنیوسنتز یاCVS : حدود ۳ تا ۴ هفته بسته به روش کشت سلولی و اگر از روش‌های سریع‌تر مانند QF-PCR استفاده شود، نتایج ممکن است در عرض ۲ تا ۴  روز کاری گزارش شود
• تست‌های هورمونی: ۲ تا ۳ روز کاری

منابع علمی

1. Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). “Klinefelter syndrome – a clinical update.” Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20-30.
2. Lanfranco, F., Kamischke, A., Zitzmann, M., & Nieschlag, E. (2004). “Klinefelter’s syndrome.” The Lancet, 364(9430), 273-283.
3. Visootsak, J., & Graham, J. M. (2006). “Klinefelter syndrome: an update and review for the primary pediatrician.” Clinical Pediatrics, 45(11), 959-967.
4. National Institutes of Health (NIH). Klinefelter Syndrome – Genetics Home Reference.
5. Bardsley, M. Z., Kowal, K., & Levy, D. (2013). “Clinical and molecular features of Klinefelter syndrome.” Endocrinology and Metabolism Clinics, 42(4), 837-851.