دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم چارج (CHARGE) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که بر بسیاری از دستگاه های بدن تأثیر می‌گذارد و با مجموعه‌ای از ناهنجاری‌های مادرزادی شناخته می‌شود. واژه CHARGE در واقع یک مخفف است که نمایانگر علایم اصلی بیماری می‌باشد:
- Coloboma: شکاف در یکی از ساختارهای چشم
- Heart defects: ناهنجاری‌های مادرزادی قلب
- Atresia of the choanae: انسداد یا تنگی مسیر خلفی بینی
- Retardation of growth and development: تأخیر در رشد و نمو
- Genital abnormalities: ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی
- Ear anomalies and/or deafness: ناهنجاری‌های گوش و ناشنوایی
این سندروم عمدتاً در اثر جهش در ژن CHD7 که بر روی کروموزوم 8 قرار دارد، به وجود می‌آید و نقش مهمی در تنظیم بیان ژن‌ها و توسعه جنینی دارد. سندروم CHARGE به‌طور معمول به صورت sporadic رخ می‌دهد، اما می‌تواند به صورت اتوزوم غالب نیز به ارث برسد.
علایم و نشانه‌های بالینی
- شکاف چشمی (کولوبوما) ،که ممکن است بینایی را کاهش دهد
- مشکلات شنوایی یا کری کامل
- ناهنجاری‌های قلبی (مانند نقص دیواره بطنی یا دهلیزی)
- انسداد مجرای بینی (choanal atresia) که تنفس را در نوزاد مختل می‌کند
- تأخیر در رشد، یادگیری و تکامل
- ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی (به‌ویژه در پسران: بیضه‌های پایین نیامده، آلت کوچک)
- مشکلات بلع و تغذیه، نیاز به تغذیه با لوله
- ناهنجاری‌های گوش خارجی و میانی
- مشکلات تعادلی به دلیل نقص در گوش داخلی
- صورت غیرمعمول (مثلاً بینی برجسته، صورت کشیده)
روش‌های تشخیص
تشخیص سندروم چارج بر اساس مجموعه‌ای از ویژگی‌های بالینی و تایید ژنتیکی صورت می‌گیرد:
- معاینه فیزیکی کامل توسط پزشک متخصص ژنتیک یا اطفال
- تصویربرداری (MRI، CT scan) برای ارزیابی ساختار مغز، چشم، گوش و قلب
- تست‌های شنوایی و بینایی
- آزمایش ژنتیک برای بررسی وجود جهش در ژن CHD7
- بررسی خانوادگی در موارد خاص برای تعیین الگوی وراثتی
نوع نمونه
- خون محیطی
- گاهی نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی در دوران بارداری برای تشخیص پیش از تولد
مقدار نمونه
- خون: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
- مایع آمنیوتیک: حدود ۱۰ تا ۱۵ میلی‌لیتر
- پرزهای جفتی: ۵ تا ۱۰ میلی‌گرم بافت کافی است
شرایط نگهداری نمونه
- خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا ۳ روز
- نمونه جنینی: باید در محیط استریل و یخچال نگهداری شود تا هنگام بررسی
مدت زمان جوابدهی
- آزمایش ژنتیک: 2 تا 3 ماه
- آزمایش‌های پیش از تولد: بین 4 تا ۱۴ روز
- بررسی بالینی و سایر ارزیابی‌ها: به صورت مرحله‌ای و وابسته به تخصص‌های مرتبط
منابع علمی
- Blake, K. D., & Prasad, C. (2006). “CHARGE syndrome.” Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(1), 34.
- Vissers, L. E., et al. (2004). “Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.” Nature Genetics, 36(9), 955–957.
- Zentner, G. E., et al. (2010). “CHD7 functions in the nucleolus as a positive regulator of ribosomal RNA biogenesis.” Human Molecular Genetics, 19(18), 3491–3501.
- Jongmans, M. C., et al. (2006). “CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene.” Journal of Medical Genetics, 43(4), 306–314.
- Lalani, S. R., & Hefner, M. A. (2012). “CHARGE Syndrome.” GeneReviews® [Internet], University of Washington, Seattle.
