سندروم پاتائو (Patau Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم پاتائو یا تریزومی ۱۳ یک اختلال ژنتیکی شدید و نادر است که در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافه در جفت سیزدهم رخ می‌دهد. به طور معمول انسان‌ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند، اما در سندروم پاتائو تعداد کروموزوم ‌ها به ۴۷ افزایش می‌یابد به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم ۱۳ این اختلال به شدت رشد و تکامل جنین را مختل کرده و اغلب با ناهنجاری‌های وسیع در دستگاه عصبی مرکزی، قلب، کلیه، و سایر اندام‌ها همراه است.

شیوع این بیماری بین ۱ در هر ۱۰۰۰۰ تا ۱ در هر ۲۵۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. با این حال، بسیاری از جنین‌های مبتلا پیش از تولد به صورت خودبخودی سقط می‌شوند و تنها درصد کمی به تولد زنده می‌رسند. نوزادان متولد شده با سندروم پاتائو معمولاً بیش از چند هفته یا ماه زنده نمی‌مانند.

علایم بالینی رایج

• شکاف لب و کام
• پولیداکتیلی (وجود انگشتان اضافی)
• میکروسفالی (کوچکی سر)
• ناهنجاری‌های چشمی مثل میکروفتالمی یا آنوفتالمی
• تأخیر شدید در رشد و تکامل ذهنی
• ناهنجاری‌های شدید قلبی، کلیوی و دستگاه گوارش
• اختلالات در ساختار مغز مانند هولوفرانسفالی

روش‌های تشخیص

تشخیص این سندروم می‌تواند در دوره پیش از تولد و پس از تولد انجام شود:

در دوران بارداری:

• سونوگرافی: در سه ‌ماهه اول یا دوم، می‌توان علایم هشداردهنده‌ای مانند نقص‌های مغزی، ناهنجاری قلبی، یا پلی داکتیلی را شناسایی کرد.
• آزمایش‌های غربالگری: مثل تست ترکیبی یا تست غیرتهاجمی (NIPT) می‌توانند ریسک ابتلا به تریزومی ۱۳ را نشان دهند.
• تشخیص قطعی: با نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا پرزهای کوریونی (CVS) و انجام کاریوتایپ یا بررسی‌های مولکولی

پس از تولد:

• مشاهده علایم بالینی واضح و انجام آزمایش کاریوتایپ بر روی نمونه خون محیطی نوزاد برای تأیید تشخیص.

نوع نمونه

• برای تشخیص پیش از تولد: مایع آمنیوتیک یا نمونه پرزهای کوریونی (CVS)
• برای تشخیص پس از تولد: خون محیطی با لوله حاوی  EDTA

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک: حدود 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• نگهداری نمونه در دمای ۴ درجه سانتی‌گراد (یخچالی)
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• خون محیطی: حدود 10 تا ۱۴ روز کاری
• برای نمونه‌های دوران بارداری آمنیوسنتز یاCVS : حدود ۳ تا ۴ هفته بسته به روش کشت سلولی
• اگر از روش‌های سریع‌تر مانند QF-PCR استفاده شود، نتایج ممکن است در عرض 2 تا ۴  روز کاری گزارش شود

منابع علمی

1. Carey JC. “Trisomy 13 and Trisomy 18 Syndromes.” Pediatric Clinics of North America. 2015;62(2):373-384.
2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
3. Rasmussen SA, Wong LY, et al. “Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18.” Pediatrics. 2003;111(4 Pt 1):777-784.
4. ACOG Committee Opinion. “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” Obstetrics & Gynecology. 2020.
5. Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. “Natural history of trisomy 13.” American Journal of Medical Genetics. 1994;49(2):189–195.