سندروم واردنبرگ (Waardenburg Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم واردنبرگ یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً با تغییر در رنگ مو، پوست و چشم‌ها و در بسیاری موارد با کاهش شنوایی یا ناشنوایی مادرزادی همراه است. این سندروم برای اولین ‌بار توسط پزشک هلندیPetrus Johannes  Waardenburg  در سال 1951 توصیف شد. سندروم واردنبرگ در حدود ۱ در ۴۰۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد و یکی از شایع‌ترین علل ژنتیکی ناشنوایی مادرزادی است.

این بیماری ناشی از جهش در ژن‌هایی است که نقش مهمی در شکل‌گیری و مهاجرت سلول‌های تاج عصبی در دوران جنینی دارند. این سلول‌ها در تشکیل ساختارهای مختلفی از جمله گوش داخلی، ملانوسیت‌ها (سلول‌های رنگدانه‌ساز) و بعضی از سلول‌های عصبی شرکت دارند.

انواع سندروم واردنبرگ

سندروم واردنبرگ به ۴ نوع اصلی تقسیم می‌شود:

• نوع ۱: دارای فاصله زیاد بین دو چشم (dystopia canthorum)، هتروکرومی (دو رنگ بودن عنبیه‌ها) و کاهش شنوایی
• نوع ۲: شبیه نوع اول ولی بدون فاصله زیاد بین چشم‌ها
• نوع ۳ (Klein-Waardenburg): همراه با ناهنجاری‌های عضلانی- اسکلتی
• نوع ۴ (Shah-Waardenburg): همراه با بیماری Hirschsprung (اختلال در عصب‌دهی روده بزرگ)

علایم و نشانه‌های بالینی

• هتروکرومی (رنگ متفاوت دو چشم یا بخش‌هایی از یک چشم)
• سفید بودن بخشی از موها (معمولاً موی جلوی سر)
• رنگ پوست روشن یا لکه‌های بدون رنگدانه  (hypopigmented patches)
• ناشنوایی مادرزادی حسی- عصبی در حدود ۶۰ درصد موارد
• فاصله زیاد بین چشم‌ها (در نوع ۱)
• در نوع ۴، یبوست مزمن یا انسداد روده در نوزادی بیماری  (Hirschsprung)

روش‌های تشخیص

• معاینه بالینی: مشاهده ویژگی‌های ظاهری مانند رنگ مو، چشم و پوست
• تست شنوایی: بررسی وجود ناشنوایی یا کم‌شنوایی
• بررسی‌های ژنتیکی: بررسی جهش در ژن‌های مرتبط نظیر PAX3، MITF، SOX10، EDNRB، EDN3
• عکس‌برداری و کولونوسکوپی (در نوع ۴): برای بررسی بیماری  Hirschsprung

نوع نمونه

• خون محیطی
• نمونه مخاط دهان (در موارد خاص)
• مایع آمنیوتیک در تشخیص پیش از تولد

مقدار نمونه

• خون محیطی: 3 تا ۵ میلی‌لیتر
• بزاق یا نمونه دهانی: حداقل ۱ میلی‌لیتر
• مایع آمنیوتیک : 20 میلی‌لیتر

شرایط نگهداری نمونه

• خون: دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد، ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت
• بزاق: نگهداری در دمای محیط (در لوله مخصوص) تا ۳ روز
• مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع

مدت زمان جوابدهی

• آزمایش ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
• تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته

منابع علمی

1. Pingault, V., et al. (2010). “Waardenburg syndrome types 1–4: Clinical and molecular genetic characteristics.” Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 1–14.
2. Read, A. P., & Newton, V. E. (1997). “Waardenburg syndrome.” Journal of Medical Genetics, 34(8), 656–665.
3. Liu, X. Z., et al. (1995). “Mutations in the MITF gene cause Waardenburg syndrome type II in humans.” Nature Genetics, 11(4), 411–413.
4. Tachibana, M. (2001). “MITF: A stream flowing for pigment cells.” Pigment Cell Research, 14(5), 243–254.
5. Bondurand, N., et al. (2007). “SOX10 mutations in syndromic and nonsyndromic deafness.” Clinical Genetics, 71(6), 517–524.