سندروم تورِت (Tourette Syndrome)

درباره بیماری و روش‌های تشخیص

سندروم تورت یک اختلال عصبی ‌روانی مزمن است که با تیک ‌های حرکتی و صوتی غیرارادی، تکراری و ناگهانی مشخص می‌شود. این سندروم معمولاً در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی (معمولاً بین ۵ تا ۱۰ سالگی) آغاز می‌شود و پسران را ۳ تا ۵ برابر بیشتر از دختران درگیر می‌کند. این اختلال در برخی موارد تا بزرگسالی ادامه دارد و در دیگران ممکن است با افزایش سن کاهش یابد.

علت دقیق سندروم تورت مشخص نیست اما نقش ژنتیک و عوامل نوروشیمیایی در مغز از جمله دوپامین و سروتونین در پیدایش آن مطرح است. سندروم تورت معمولاً ارثی است و به صورت مولتی‌فاکتوریال (چندعاملی) منتقل می‌شود. سندروم تورت معمولاً در اوایل کودکی با تیک‌ های ساده آغاز شده و ممکن است با گذشت زمان پیچیده‌تر شود. برخی از بیماران دچار اختلالات همراه مانند بیش‌فعالی(ADHD) ، وسواس فکری- عملی (OCD) یا اضطراب اجتماعی نیز می‌شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی

• تیک ‌های حرکتی: پرش شانه، پلک زدن مکرر، حرکت دادن گردن، حرکات غیرارادی پا یا دست
• تیک ‌های صوتی: خرخر کردن، صاف کردن گلو، سرفه‌های بی‌دلیل، تکرار صداها یا کلمات
• در برخی موارد، بیمار ممکن است به طور ناگهانی کلمات زشت یا توهین‌آمیز را تکرار کند (کپرولالیا)، اما این علامت فقط در اقلیت کوچکی از بیماران دیده می‌شود.
• برخی افراد دچار تکرار سخنان دیگران (اکولالیا) یا تکرار حرکات دیگران (اکوپراکسی) می‌شوند.
• تیک ‌ها معمولاً با اضطراب، هیجان یا خستگی شدیدتر می‌شوند، و اغلب در هنگام تمرکز، کاهش می‌یابند.

روش‌های تشخیص

تشخیص این سندروم عمدتاً بر اساس علایم بالینی و شرح حال دقیق بیمار صورت می‌گیرد. معیارهای تشخیصی بر اساس  DSM-5  به شرح زیر است:

• وجود حداقل دو تیک حرکتی و یک تیک صوتی به مدت بیش از یک سال
• شروع علایم قبل از سن ۱۸ سالگی
• تیک‌ها نباید ناشی از بیماری‌های عصبی دیگر یا مصرف دارو باشند

تست‌های تصویربرداری مانند  MRIیا CT Scan معمولاً طبیعی هستند و فقط برای رد سایر بیماری‌ها ممکن است درخواست شوند.

نوع نمونه

در تشخیص سندروم تورت، تست ژنتیکی خاصی ضروری نیست؛ ولی در موارد خاص ممکن است نمونه خون جهت بررسی ژنتیکی در مطالعات تحقیقاتی یا تشخیص افتراقی برخی بیماری‌های مشابه اخذ شود.

• نمونه خون (در صورت نیاز به بررسی ژنتیک)
• ارزیابی روانپزشکی و نورولوژیکی اصلی‌ترین ابزارهای تشخیص هستند.

مقدار نمونه

• خون محیطی: ۳ تا ۵ میلی‌لیتر
• هیچ نمونه‌گیری خاصی برای تشخیص روزمره سندروم تورت الزامی نیست.

شرایط نگهداری نمونه

• خون: در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد، ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت

مدت زمان جوابدهی

• تست ژنتیک: 4 تا 6 هفته کاری
• تشخیص بالینی توسط روان‌ پزشک یا متخصص مغز و اعصاب معمولاً در همان جلسه اول ارزیابی می‌شود.

منابع علمی

1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5).
2. Robertson, M. M. (2008). “The prevalence and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. Part 1: the epidemiological and prevalence studies.” Journal of Psychosomatic Research, 65(5), 461–472.
3. Leckman, J. F., & Bloch, M. H. (2008). “Tourette’s syndrome: the expanded spectrum of tics.” Archives of General Psychiatry, 65(9), 1049–1057.
4. Singer, H. S. (2010). “Tourette’s syndrome: from behaviour to biology.” The Lancet Neurology, 9(1), 57–65.
5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2023). “Tourette Syndrome Information Page.”