دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber 
درباره بیماری و روش‌های تشخیص
سندروم ادواردز یکی از اختلالات کروموزومی شدید و تهدیدکننده زندگی است که در اثر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ ایجاد می‌شود. این اختلال که به آن تریزومی ۱۸ نیز می‌گویند، دومین تریزومی شایع پس از سندروم داون است. در این وضعیت، به جای داشتن دو کروموزوم شماره ۱۸، فرد دارای سه عدد از آن‌هاست و این اضافه شدن ماده ژنتیکی باعث بروز ناهنجاری‌های گسترده در رشد و عملکرد بدن می‌شود.
شیوع سندروم ادواردز حدود ۱ در هر ۵۰۰۰ تولد زنده است. با این حال، بسیاری از جنین‌های مبتلا در مراحل ابتدایی بارداری دچار سقط خودبخودی می‌شوند. نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند معمولاً دارای نقایص مادرزادی متعدد هستند و بیش از 90% آن‌ها در سال اول زندگی فوت می‌کنند.
علایم و نشانه‌ها
- رشد داخل رحمی ضعیف (IUGR)
- صورت باریک با فک پایین (micrognathia)
- گوش‌های پایین‌تر از حد طبیعی
- سر کوچک و دراز (دولیکوسفال)
- دست‌های به هم فشرده با انگشتان هم‌پوشان
- ناهنجاری‌های قلبی (مانند نقص دیواره بین بطنی)
- ناهنجاری کلیه و مجاری ادراری
- شکاف کام
- ناهنجاری‌های مغزی، مانند آژنزی جسم پینه‌ای یا کیست‌های کوروئید
روش‌های تشخیص
در دوران بارداری
- سونوگرافی جنینی در سه ماهه اول یا دوم ممکن است ناهنجاری‌های ساختاری مشخصی مانند نقص قلبی، هیدرآمنیوس یا اختلالات مغزی را نشان دهد.
- تست‌های غربالگری شامل مارکرهای بیوشیمیایی در خون مادر PAPP-A و β-hCG و غربالگری سه ماهه دوم AFP،uE3 و inhibin-A
- آزمایش غیر تهاجمی DNA آزاد جنینی یا NIPT: روشی دقیق برای ارزیابی خطر تریزومی‌ها از طریق خون مادر
- تشخیص قطعی: از طریق آمنیوسنتز یا CVS و بررسی کاریوتایپ یا تکنیک‌های مولکولی
پس از تولد
- مشاهده علایم ظاهری و بررسی کروموزومی (کاریوتایپ) از خون محیطی نوزاد برای تأیید تریزومی ۱۸
نوع نمونه
- برای تشخیص پس از تولد: خون محیطی) لوله (EDTA
- برای بررسی پیش از تولد: مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی
مقدار نمونه
- خون محیطی: ۳–۵ میلی‌لیتر
- مایع آمنیوتیک: حدود ۱۵ میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- خون محیطی: نگهداری در دمای ۴ درجه سانتی‌گراد
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- خون محیطی: حدود 10 تا ۱۴ روز کاری
- برای نمونه‌های دوران بارداری آمنیوسنتز یاCVS : حدود ۳ تا ۴ هفته بسته به روش کشت سلولی
- در صورت استفاده از QF-PCR یا FISH برای تریزومی‌های رایج (13، 18، 21)، نتایج طی ۳ تا ۴ روز کاری قابل گزارش است.
منابع علمی
- Cereda A, Carey JC. “The trisomy 18 syndrome.” Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:81.
- Irving C, Richmond S, et al. “Survival beyond the first year in trisomy 18 and trisomy 13: a population-based study.” Pediatrics. 2011;127(4):e711–e718.
- Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
- Wyllie JP, Burn J, et al. “Natural history of trisomy 18.” Archives of Disease in Childhood. 1994;71(5):423–426.
- ACOG Practice Bulletin No. 226: “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” Obstet Gynecol. 2020.
