دکتر صابر | فروش آنلاین به سادگی هر چه تمام
نویسنده: drsaber درباره بیماری و روش‌های تشخیص
دیستروفی عضلانی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است و یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال غالب به شمار می‌رود. این بیماری بر عضلات اسکلتی، عضله قلب، دستگاه گوارش، چشم‌ها، سیستم اندوکرین و دستگاه تنفسی اثر می‌گذارد. واژه “میوتونیک” به ویژگی اصلی این بیماری یعنی میوتونی اشاره دارد؛ حالتی که در آن عضله پس از انقباض نمی‌تواند به سرعت به حالت استراحت بازگردد.
انواع بیماری
این بیماری دو نوع اصلی دارد:
- نوع ۱ (DM1): ناشی از تکرار بیش از حد توالی CTG در ژنDMPK روی کروموزوم ۱۹ می باشد. این نوع، فرم کلاسیک و شایع‌تر است و شامل اشکال خفیف، کلاسیک و مادرزادی است.
- نوع ۲ (DM2): ناشی از تکرار توالی CCTG در ژن CNBP (ZNF9) روی کروموزوم ۳ است. علایم آن شبیه به نوع ۱ ولی معمولاً خفیف‌تر است و میوتونی کمتری دارد.
علایم و نشانه‌های بالینی
علایم بسیار متنوع و پیشرونده هستند و می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- ضعف و تحلیل عضلات، به‌ویژه عضلات صورت، گردن و اندام‌ها
- میوتونی (ناتوانی در شل‌کردن عضله پس از انقباض)
- کاتاراکت (آب مروارید) زودرس
- اختلال در ریتم قلب (آریتمی)
- خستگی مزمن
- مشکلات تنفسی
- ناباروری و کاهش میل جنسی در مردان
- ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز (مانند دیابت)
- در فرم مادرزادی (Congenital DM1): کاهش تون عضلانی نوزاد، تنفس سخت، ناتوانی در شیر خوردن، تاخیر رشدی و اختلالات ذهنی
تشخیص بیماری
- معاینه بالینی: مشاهده علایم مشخص عضلانی و غیرعضلانی
- نوار عضله (EMG): نشان‌دهنده میوتونی
- آزمایش ژنتیکی: بررسی تعداد تکرارهای توالی CTG یا CCTG در ژن مربوطه
- نوار قلب (ECG): بررسی آریتمی‌های قلبی
- بررسی‌های هورمونی و غددی: برای دیابت و اختلالات هورمونی
نوع نمونه
- خون محیطی
- مایع آمنیوتیک یا نمونه پرزهای جفتی برای تشخیص پیش از تولد
مقدار نمونه
- خون محیطی: 3 تا ۵ میلی‌لیتر
- مایع آمنیوتیک: 20 میلی‌لیتر
شرایط نگهداری نمونه
- خون: نگهداری در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد و ارسال در کمتر از ۷۲ ساعت
- مایع آمنیوتیک: دمای ۲۰ تا ۲۳ درجه و ارسال سریع
مدت زمان جوابدهی
- تست ژنتیک: ۴ تا ۶ هفته
- تشخیص پیش از تولد: ۴ تا ۶ هفته
منابع علمی
- Harper, P. S. (2001). Myotonic Dystrophy, 3rd Edition. Oxford University Press.
- Bird, T. D. (1998). “Myotonic Dystrophy Type 1.” In: GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.
- Meola, G., & Cardani, R. (2015). “Myotonic Dystrophy Type 2: An Update on Clinical Aspects, Genetic and Pathomolecular Mechanism.” Journal of Neuromuscular Diseases, 2(4), 291–301.
- Udd, B., & Krahe, R. (2012). “The myotonic dystrophies: Molecular, clinical, and therapeutic challenges.” The Lancet Neurology, 11(10), 891–905.
- Thornton, C. A. (2014). “Myotonic dystrophy.” Neurologic Clinics, 32(3), 705–719.
